|
|
Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě
Lennerová, Tereza ; Hušáková, Markéta (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly
|
|
|
Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu
Fojtíková, Markéta ; Pavelka, Karel (vedoucí práce) ; Hrnčíř, Zbyněk (oponent) ; Rovenský, Jozef (oponent)
Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I....
|
|
|
Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě
Lennerová, Tereza ; Hušáková, Markéta (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly
|
|
|
Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu
Fojtíková, Markéta ; Pavelka, Karel (vedoucí práce) ; Hrnčíř, Zbyněk (oponent) ; Rovenský, Jozef (oponent)
Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I....
|
|
|
Genetická determinace zbarvení srsti u plemene border kolie
Hronová, Michaela ; Hofmanová, Barbora (vedoucí práce) ; Fiala Šebková, Naděžda (oponent)
Tato bakalářská práce by měla sloužit jako literární přehled nebo lépe řečeno odborný úvod ke genetické determinaci zbarvení u psů se zaměřením na plemeno border kolie. Samotná práce je rozdělena do několika kapitol. V první popisuji typy pigmentů a jejich vliv na zbarvení srsti. Dalším bodem je přehled genů, které zbarvení srsti determinují. Poté se zabývám všestranným využitím plemene border kolie a základními informacemi o stavech tohoto plemene v České republice. Poslední část se soustřeďuje na genetická onemocnění, která jsou spojována s určitým typem zbarvení, jimiž je toto plemeno rovněž postiženo. S přihlédnutím ke skutečnosti, že na genetickém výzkumu determinace zbarvení a onemocnění psů se neustále pracuje a velká část této problematiky je ještě neprobádána, jsou v práci využity i zatím geneticky nepodložené údaje.
|
|
|
Genetická a morfologická variabilita skupiny \kur{Melampyrum nemorosum}
DRAHNÍK, Petr
Melampyrum nemorosum agg. je značně komplikovaná skupina poloparazitických rostlin. Podle tradičního pojetí se rozlišuje na 15 druhů. Molekulární analýzy z posledních let ukazují potřebu moderní taxonomické revize. Problematika celé skupiny je komplexní v důsledku pravděpodobné historické hybridizace a složité evoluční historie celé skupiny. Sekvenace 3 úseků cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) a 2 úseků jaderné DNA (Agt1 a At103) rozlišila několik geneticky odlišených skupin, u kterých byly provedeny morfologické a cytometrické analýzy.
|
|
|
Genetická a morfologická variabilita skupiny \kur{Melampyrum nemorosum}
DRAHNÍK, Petr
Melampyrum nemorosum agg. je značně komplikovaná skupina poloparazitických rostlin. Podle tradičního pojetí se rozlišuje na 15 druhů. Molekulární analýzy z posledních let ukazují potřebu moderní taxonomické revize. Problematika celé skupiny je komplexní v důsledku pravděpodobné historické hybridizace a složité evoluční historie celé skupiny. Sekvenace 3 úseků cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) a 2 úseků jaderné DNA (Agt1 a At103) rozlišila několik geneticky odlišených skupin, u kterých byly provedeny morfologické a cytometrické analýzy.
|
|
|
Genetika zbarvení činčil
Poslušná, Michala
Pro všechny zástupce řádu savců platí stejné zákonitosti pro tvorbu zbarvení srsti, jak na molekulární úrovni, tak při vzniku výsledného fenotypu. Již v raném embryonálním stádiu jsou buňky pro ukládání pigmentu distribuovány do periferních oblastí těla, do kožních buněk a vlasových folikulů. Nejdůležitější látkou pro tvorbu zbarvení srsti je pigment melanin, jehož syntézu ovlivňuje melanocortin a pomocí enzymatických drah vznikají dvazákladní pigmenty eumelanin a pheomelanin. Výsledný fenotyp je ovlivněn 5 či 6 základními geny, jejich mutacemi a interakcí mezi nimi. Modelovým organismem pro ukázku tvorby zbarvení srsti savců jsou myši. U činčil, jimž je práce věnována, geny a alely pro zbarvení zatím nebyly exaktně popsány, ale předpokládá se, že základ je stejný a od tohoto tvrzení se odvíjí poznatky v problematice genetiky zbarvení těchto hlodavců. Chovatelé používají označení alel, které si zvolí sami a genotyp určují dle fenotypu jedince. U potomků se určují dle fenotypu a podle určeného genotypu obou rodičů.
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.