|
|
Optimalizace zarovnání dat z next-generation sekvenování
Šalanda, Vojtěch ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato práce přináší optimalizaci nástrojů pro zarovnání sekvenčních čtení, která jsou produktem sekvenačních technik druhé generace. Výsledné zarovnání existujících nástrojů lze ovlivnit různým nastavením parametrů. Za tímto účelem byl vytvořen optimalizační framework, který pomocí algoritmu diferenciální evoluce nalezne optimální nastavení zvolených parametrů. Cílem optimalizace je maximalizace přesnosti zarovnání. Funkčnost frameworku byla ověřena na datových sadách jak reálných, tak generovaných sekvenčních čtení. Díky přesnějšímu zarovnání lze získat přesnější podobu referenční sekvence pro navazující analýzy genetických vlastností.
|
|
|
Objasňování příčin neurogenetických onemocnění analýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů
Staněk, David ; Laššuthová, Petra (vedoucí práce) ; Halbhuber, Zbyněk (oponent) ; Kemlink, David (oponent)
7 Souhrn V rámci disertační práce "Objasňování příčin neurogenetických onemocnění ana- lýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů" jsme zpracovávali MPS data sek- venovaná pomocí panelu genů, celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) sekvenování. Sekvenování panelem genů Při sekvenování pomocí panelu genů jsme využívali na našem pracovišti navržený panel genů, které jsou asociovány s onemocněním. Obecnou podmínkou pro zařazení genu do panelu jsou minimálně dvě nezávislé publikace asociující gen s onemocněním a nebo alespoň jedna publikace popisu- jící kauzální varianty v genu ve dvou nebo více nepříbuzných pacientech. Těmto kritériím v případě panelu pro epileptickou encefalopatii (EE) vyhovovalo t.č. 112 genů. Sekvenování pomocí panelu genů bylo provedeno u 257 pacientů s epileptickou encefalopatií. Patogenní či pravděpodobně patogenní variantu jsme nalezli u 28 % případů (72 z 257 pacientů). U patogenních a pravděpodobně patogenních 76 variant jsme provedli další ana- lýzu variant - rozdělili jsme varianty dle genů do skupin dle dědičnosti a dle původu varianty na de novo, zděděné a s neznámým původem. Ze 112 genů v panelu jsme nalezli patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu ve 33 genech, z nich se nejčastěji jednalo o geny s autozomálně dominantní dědičností (50 variant ve 22 genech). Dle...
|
|
|
Optimalizace zarovnání dat z next-generation sekvenování
Šalanda, Vojtěch ; Bendl, Jaroslav (oponent) ; Vogel, Ivan (vedoucí práce)
Tato práce přináší optimalizaci nástrojů pro zarovnání sekvenčních čtení, která jsou produktem sekvenačních technik druhé generace. Výsledné zarovnání existujících nástrojů lze ovlivnit různým nastavením parametrů. Za tímto účelem byl vytvořen optimalizační framework, který pomocí algoritmu diferenciální evoluce nalezne optimální nastavení zvolených parametrů. Cílem optimalizace je maximalizace přesnosti zarovnání. Funkčnost frameworku byla ověřena na datových sadách jak reálných, tak generovaných sekvenčních čtení. Díky přesnějšímu zarovnání lze získat přesnější podobu referenční sekvence pro navazující analýzy genetických vlastností.
|
host ::
RSS.