Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"Neurogenetická onemocnění"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Objasňování příčin neurogenetických onemocnění analýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů
 Staněk, David ; Laššuthová, Petra (vedoucí práce) ; Halbhuber, Zbyněk (oponent) ; Kemlink, David (oponent)
7 Souhrn V rámci disertační práce "Objasňování příčin neurogenetických onemocnění ana- lýzou dat z MPS pomocí moderních algoritmů" jsme zpracovávali MPS data sek- venovaná pomocí panelu genů, celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) sekvenování. Sekvenování panelem genů Při sekvenování pomocí panelu genů jsme využívali na našem pracovišti navržený panel genů, které jsou asociovány s onemocněním. Obecnou podmínkou pro zařazení genu do panelu jsou minimálně dvě nezávislé publikace asociující gen s onemocněním a nebo alespoň jedna publikace popisu- jící kauzální varianty v genu ve dvou nebo více nepříbuzných pacientech. Těmto kritériím v případě panelu pro epileptickou encefalopatii (EE) vyhovovalo t.č. 112 genů. Sekvenování pomocí panelu genů bylo provedeno u 257 pacientů s epileptickou encefalopatií. Patogenní či pravděpodobně patogenní variantu jsme nalezli u 28 % případů (72 z 257 pacientů). U patogenních a pravděpodobně patogenních 76 variant jsme provedli další ana- lýzu variant - rozdělili jsme varianty dle genů do skupin dle dědičnosti a dle původu varianty na de novo, zděděné a s neznámým původem. Ze 112 genů v panelu jsme nalezli patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu ve 33 genech, z nich se nejčastěji jednalo o geny s autozomálně dominantní dědičností (50 variant ve 22 genech). Dle...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English