|
|
Detekce mutace způsobující polycystózu ledvin
SLÁDKOVÁ, Nikola
Ve své bakalářské práci jsem se zabývala detekcí mutace v PKD2 genu, která způsobuje polycystické onemocnění ledvin. Toto onemocnění je zajímavé tím, že ho nezpůsobuje pouze jedna konkrétní mutace, která by postihovala určitý gen, ale onemocnění je velice variabilní, a může ho způsobovat vícero mutací, které jsou na odlišných chromozomech, a dokonce i na různých místech v daném exonu. Předmětem mého výzkumu byla čtyřčlenná rodina. U jednoho ze členů této rodiny byla již dříve potvrzena polycystická choroba ledvin na základě klinické diagnostiky. Cílem této práce bylo u členů rodiny odhalit případnou mutaci v genu PKD2, a tedy prokázat polycystické onemocnění ledvin. Dalším cílem bylo provést optimalizaci navržených primerů pro PCR reakci. V teoretické části této práce jsem se zaměřila na problematiku polycystické choroby ledvin, na dělení tohoto onemocnění podle typu dědičnosti a na proteinové produkty genu PKD2 i PKD1. Dále jsem se zmínila o anatomii ledvin, jejich funkci a také stavbě nefronu. Věnovala jsem se i zdravotním komplikacím, které chorobu doprovázejí, a také její diagnostice a následné léčbě. V praktické části této práce jsem popisovala průběh laboratorní diagnostiky při hledání mutace v genu PKD2, a to konkrétně v jeho prvních pěti exonech. Diagnostika sestávala z izolace DNA, PCR reakce, gelové elektroforézy a následného Sangerova sekvenování. Kvůli omezené kapacitě laboratoře jsem však Sangerovo sekvenování osobně neprováděla. Připravené vzorky k sekvenování byly zaslány firmě SEQme. Nakonec jsem vyhodnotila elektroforeogramy a výsledky ze získaných sekvencí. Pro vyhodnocení výsledků jsem měla celkem 20 osekvenovaných vzorků, vždy 4 vzorky pro každý exon. Ani u jednoho z nich se mi nepodařilo případnou mutaci prokázat. Pro úplnou diagnostiku onemocnění by bylo zapotřebí vyšetřit i zbývající exony.
|
|
|
Obodritský státotvorný proces ve středoevropské dimenzi (789-1178)
Tomášek, Jan ; Žemlička, Josef (vedoucí práce) ; Klápště, Jan (oponent)
Klíčová slova Polabští Slované, slovanské Polabí, Obodrité, populus, gens, nacio, stát, Meklenbursko- Přední Pomořansko, obodritský kmenový svaz Abstrakt Diplomová práce analyzuje a interpretuje zlomové události v průběhu státotvorného procesu tzv. obodritského kmenového svazu v období let 789-1178. Zaměřuje se především na rozbor písemných pramenů, na jejichž základě představuje tři modely nadkmenových celků v Polabí. Práce především polemizuje s tradičním evolucionistickým pohledem na vývoj kmenových svazů, který je považuje za primitivnější předchůdce raně středověkých států. V této souvislosti je zejména analyzován výchozí stav, z něhož obodritský státotvorný proces započal. Jedná se především o otázku, zdali se od vstupu Obodritů do psané historie jednalo od federaci více kmenů či o jeden velkokmen, jehož rozpad na přelomu 9. a 10. století znamenal další stupeň vývojového procesu. Pro následující období se práce snaží představit unikátní model tzv. kmenového státu, vzniklého společným působením nejrůznějších faktorů - tj. geografická poloha, aktuální politická situace v okolním prostředí, společenské změny v průběhu 11. a 12. století apod. Ve stejném duchu je v předkládané práci pojednáno i o vnitřních a vnějších faktorech, vedoucí k pádu obodritského kmenového státu na konci sedmdesátých let 12....
|
|
|
Obodritský státotvorný proces ve středoevropské dimenzi (789-1178)
Tomášek, Jan ; Žemlička, Josef (vedoucí práce) ; Klápště, Jan (oponent)
Klíčová slova Polabští Slované, slovanské Polabí, Obodrité, populus, gens, nacio, stát, Meklenbursko- Přední Pomořansko, obodritský kmenový svaz Abstrakt Diplomová práce analyzuje a interpretuje zlomové události v průběhu státotvorného procesu tzv. obodritského kmenového svazu v období let 789-1178. Zaměřuje se především na rozbor písemných pramenů, na jejichž základě představuje tři modely nadkmenových celků v Polabí. Práce především polemizuje s tradičním evolucionistickým pohledem na vývoj kmenových svazů, který je považuje za primitivnější předchůdce raně středověkých států. V této souvislosti je zejména analyzován výchozí stav, z něhož obodritský státotvorný proces započal. Jedná se především o otázku, zdali se od vstupu Obodritů do psané historie jednalo od federaci více kmenů či o jeden velkokmen, jehož rozpad na přelomu 9. a 10. století znamenal další stupeň vývojového procesu. Pro následující období se práce snaží představit unikátní model tzv. kmenového státu, vzniklého společným působením nejrůznějších faktorů - tj. geografická poloha, aktuální politická situace v okolním prostředí, společenské změny v průběhu 11. a 12. století apod. Ve stejném duchu je v předkládané práci pojednáno i o vnitřních a vnějších faktorech, vedoucí k pádu obodritského kmenového státu na konci sedmdesátých let 12....
|
host ::
RSS.