Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"Alfa-1-antitrypsin"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Vyšetření deficitu v alfa-1-antitrypsinovém genu pomocí real-time PCR
 Blažková, Petra ; Beránek, Martin (vedoucí práce) ; Šimůnek, Tomáš (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Autor: Bc. Petra Blažková Školitel: Doc. PharmDr. Martin Beránek Ph.D. Název diplomové práce: Vyšetření deficitu v alfa-1-antitrypsinovém genu pomocí real-time PCR Diplomová práce se zaměřuje na validaci metody PCR v reálném čase (real-time PCR) pro vyšetření mutací Z a S v genu SERPINA1, který se nachází na dlouhém raménku 14. chromozómu (14q32.13) a obsahuje pokyny pro přípravu proteinu zvaného alfa-1- antitrypsin (A1AT). A1AT je inhibitor serinových proteáz a chrání tkáně před degradací neutrofilní elastázou. Nedostatek, který je nejčastěji způsoben právě těmito mutacemi, může způsobit onemocnění plic a jater u dětí a dospělých. Metoda real-time PCR se po úspěšné validaci aplikovala na soubor 46 klinických vzorků DNA získaných z krve a 30 vzorků DNA z buněk bukální sliznice. Izolace DNA byla provedena extrakcí kitem QIAamp® DNA Mini Kit od firmy QIAGEN. Ke genotypizaci jsem použila sadu primerů a hybridizačních sond dle Snydera (2006). Analýza teploty tání probíhala v termocykléru LightCycler 1.2. Výsledky vzorků DNA získaných z krve byly následně porovnány s výsledky získanými akreditovanou metodou založenou na principu PCR/RFLP. Obě metody dávaly 100% shodné výsledky. V těchto vzorcích byla zjištěna...
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English