|
|
Genetic changes in neuroectodermal tumors detected by molecular biological methods.
Vosecká, Tatiana ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
8 ABSTRAKT Tatiana Labudová: Genetické zmeny u neuroektodermálnych nádorov detekované pomocou molekulárne biologických metód Univerzita Karlova v Praze, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověka Diplomová práca, 75 strán, 8 grafických príloh, 2012 Diplomová práca je zameraná na neuroektodermálne nádory, ktoré tvoria významnú skupinu detských nádorových ochorení. Genetický materiál získaný od pacientov s diagnostikovaným neuroektodermálnym nádorovým ochorením sme vyšetrovali komparatívnou genómovou hybridizáciou (CGH) a interfázickou fluorescenčnou in situ hybridizáciou (I-FISH). Cieľom je preukázať chromozomálne zmeny a vytvoriť úplný genetický profil. Na základe týchto profilov môžeme určiť tumorogénnu kaskádu alebo nádorové špecifické genetické zmeny vedúce k malígnemu ochoreniu. Genetický profil, nám v niektorých prípadoch, ako napríklad u neuroblastomu, pomáha určiť podtyp ochorenia a jeho biologické správanie. Kľúčové slová: nádorové ochorenie, neuroblastom, nádory CNS, feochromocytom, Ewingův sarkom, neuroektodermálny nádor, komparatívna genómová hybridizácia, interfázická fluorescenčná in situ hybridizácia
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
host ::
RSS.