|
|
Vliv vnějších faktorů na řídnutí kostí u pacientů s fenylketonurií
Tůmová, Linda ; Hučko, Boris (vedoucí práce) ; Adéla, Adéla (oponent)
Diplomová práce se zabývá tématem Vliv vnějších faktorů na řídnutí kostí u pacientů s fenylketonurií. Fenylketonurie je poměrně vzácné onemocnění, ale zároveň je to jedna z nejčastějších dědičných metabolických poruch s výskytem 1:10000 novorozenců v Evropě. Z hlediska genetiky se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, způsobené deficitem nebo nízkou aktivitou enzymu fenylalaninhydroxylázy v játrech. Tento enzym katalyzuje hydroxylaci fenylalaninu na tyrozin za přítomnosti kofaktoru tetrahydrobiopterinu. Mutace v oblasti genu pro tento enzym (doposud bylo popsáno více než 800 mutací) nebo v genu pro kofaktor (2 % případů) vede, při příjmu normální stravy, k vysoké koncentraci fenylalaninu v krvi a ve tkáních, zatímco hladina tyrosinu a jeho metabolitů je nízká. Důsledkem toho je těžká mentální retardace, kožní ekzémy, mikrocefalie, křeče, zpomalení růstu, pohybové postižení, psychiatrické problémy aj. Mentální postižení bývá zpravidla ireverzibilní, proto je důležitá včasná diagnostika tohoto onemocnění, která se provádí v rámci povinného novorozeneckého screeningu, zavedeném v ČR roce 1975. Poté následuje léčba dietou, která spočívá v přísném omezení proteinů a suplementaci aminokyselinových preparátů bez fenylalaninu. Jedním z chronických problémů u dětí i dospělých s fenylketonurií je snížená kostní denzita. Přestože základní příčina osteopenie
u fenylketonurie dosud nebyla objasněna, předpokládá se, že na vině může být řada různých faktorů.
Pomocí dotazníkového šetření byl zmonitorován výskyt řídnutí kostí u pacientů s PKU. Z mého průzkumu vyplývá, že frekvence výskytu řídnutí kostí u pacientů s PKU
je vyšší, než u normální populace. U 41,3 % pacientů s PKU byla diagnostikována osteopenie a u 2,2 % osteoporóza. U normální populace 99 % respondentů uvedlo, že řídnutím kostí netrpí, u 1 % byla diagnostikována osteoporóza. Dále porovnáním údajů u normální a PKU populace nebylo potvrzeno působení vnějších vlivů (BMI, pití kávy a kolových nápojů, pohybová aktivita) na řídnutí kostí. Naopak se ukázalo, že fenylketonurici častěji konzumují kolové nápoje oproti normální populaci, nejspíš z důvodu rychlého doplnění energie.
|
host ::
RSS.