|
|
Genetické aspekty zadní polymorfní dystrofie rohovky
Lišková, Petra ; Filipec, Martin (vedoucí práce) ; Čejková, Jitka (oponent) ; Slavčev, Antonij (oponent)
Zadní polymorfní dystrofie rohovky (posterior polymorphous corneal dystrophy; PPCD) je v odborné literatuře považována za relativně vzácné autozomálně dominantní onemocnění postihující rohovkový endotel a Descemetovu membránu. V České republice se však jedná o jednu z nejčastěji diagnostikových rohovkových dystrofií. Cílem dizertační práce bylo zpracování výskytu PPCD na území České republiky a studium její etiopatogeneze se zaměřením na charakterizaci molekulárně genetických mechanismů vedoucích k tomuto onemocnění. Celkem jsme identifikovali 20 PPCD rodin se dvěma nebo více postiženými členy. Onemocnění bylo potvrzeno u 104 jedinců, u 82 z nich byl proveden odběr venózní krve a izolace DNA. Druhá část projektu byla zaměřena na zjištění oblasti, ve které se nalézá gen pro PPCD. Ve dvou největších českých rodinách jsme pomocí vazebné analýzy vymezili PPCD lokus do 2.7 cM oblasti mezi ohraničující markery D20S48 a D20S139 na chromozomu 20p11.2. Tím byl vyloučen gen VSX1, považovaný částí odborné veřejnosti za gen podmiňující vznik PPCD u některých z pacientů. Ve zjištěné oblasti mapování jsme vybrali pět kandidátních genů a pomocí přímého sekvenování kódujících oblastí provedli jejich screening u dvou probandek. Žádnou potenciálně patogenní mutaci jsme neidentifikovali. Dosáhli jsme zúžení PPCD lokusu na 20....
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.