Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Možnosti hodnocení a relevance výsledků analýzy FISH u chromozomových aberací v mozaikách
Neužilová, Linda ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Panczak, Aleš (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou mozaicismu a jeho stanovením. Mozaicismus je definován jako přítomnost dvou nebo více buněčných linií s odlišným karyotypem v těle pacienta. Pro výsledný fenotyp je důležitý především celkový poměr, v jakém jsou jednotlivé buněčné linie zastoupeny. Často ho nacházíme u Turnerova a Klinefelterova syndromu. Turnerův syndrom je způsoben ztrátou části nebo celého chromozomu X u žen a patří mezi nejčastější chromozomální konstituce nalézané u spontánních potratů. Odhaduje se, že ale asi jen polovina žen s Turnerovým syndromem má karyotyp 45,X, ostatní jsou mozaiky či mají jiné abnormality chromozomu X. Hlavním cílem praktické části této bakalářské práce bylo vyhodnotit možnosti stanovení mozaicismu pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a posoudit možné faktory ovlivňující správnost vyšetření. Posuzovali jsme individuální variabilitu mezi jednotlivými hodnotiteli a také rozdíly při použití dvou různě značných sond. Práce tak potvrdila, že metoda FISH zpřesňuje výsledky klasického cytogenetického vyšetření a je vzhledem k možnosti analýzy vysokého počtu buněk vhodná k analýze mozaicismu.

Viz též: podobná jména autorů
2 Neužilová, Lenka
3 Neužilová, Lucie
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.