|
|
Význam trombofilních mutací v klinické genetice.
Vavrušková, Klára ; Kuklík, Miloslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Trombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....
|
|
| |
|
|
Imunitní systém u pacientů s cystickou fibrózou
Brázová, Jitka ; Šedivá, Anna (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent) ; Vašáková, Martina (oponent)
pj-edkládaná disertační práce shrnuje výsledky komplexního klinicko-imunologickomolekulárně- genetického studia imunitního systému pacientó s cystickou fibró zou (CF). Tato diserta č ní práce je seřazena do šes ti na sebe navazujícícll odborn)/ch kapitol , které pojednávaj Í o následujících tématických okruzích: I. Shrnutí dosavadních poznatků o molekulárně genetické a klinické patogenezi CF. 2. Shrnutí dosavadních poznatků z oblasti studia imunitního systému u pacientli s cystickou fibró zou. 3. Zkoumání imunitního systému cr pacientů na vlastním souboru - pf'ehled. 4. Shrnutí dosavadních p07.natků o genetických modifikátorech klinického prúběhu CF. S. Shrnutí dosavadních poznatků z oblasti studia interakce imunitního systému a infekc e. 6. Klinická aplikace imunologických metod - stanovení titrli protilátek proti Psclldomonas aer1tglnosa. Práce si v úvodní přehledné kapitole neklade za cíl shrnout danou problematiku do detail!"!. Zam ě řuj e se spíše na zaj ímavosti vyplývající ze základní genetické poruchy genu pro cystickou fibrózu. Pro větší přehlednost a menší náročnost jsou informace předkládány formou tabulek, obrázkli a graflL Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Immunogenetic studies on autoimmune diabetes mellitus
Kološtová, Katarína ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Mateička, František (oponent) ; Štechová, Kateřina (oponent)
Imunogenetická studie u autoimunitního diabetes mellitus. Cíle: Cílem studie bylo charakterizovat genetické pozadí u pacientů s různými typy diabetes mellitus (T1D u dětí, u dospělých T1D, LADA, T2D, MODY). Asociace diabetes s HLA-DRB1 * 04 a NFKB1 a jejich vliv na průběh onemocnění byl prokázán v dalším funkčním testování exprese mRNA. Pacienti byli rozděleni do podskupin na základě HLA, NFKB1 a NFKBIA genotypů a na základě typu onemocnění (T1DM u dětí, u dospělých T1DM a LADA). Výsledky a závěry: Dle našich zjištění můžeme konstatovat, že průběh cukrovky u T1D dospělých, dětí a T1D LADA je silně ovlivňován různým imunogenetickým pozadím, kterým se mění etiopatogeneze diabetes ve výše popsaných skupinách. Naše výsledky nabízejí nové možnosti pro testování rizika v běžné populaci a mohou být tak v budoucnu použity pro lepší diagnostiku diabetu u dospělých.
|
|
| |
|
|
Vliv autismu na sourozence dětí s autismem
Schöffelová, Miroslava ; Strnadová, Iva (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Tato práce se zabývá rodinami dětí s poruchami autistického spektra, se zaměřením na jejich sourozence. V první části jsou nastíněna teoretická východiska této problematiky. Tato část se zaměřuje především na problematiku rodin dětí s autismem, ovlivnění jejich funkcí a potíže, které mohou vlivem přítomnosti dítěte s autismem v rodině nastat. Dalším zkoumaným tématem je přítomnost dalších dětí v rodině a vliv sourozence s autismem na ně, včetně možností profesionální i neprofesionální pomoci těmto dětem či předcházení možných potíží. Ve výzkumné části jsou prezentovány výsledky šetření. Za účelem splnění cílů předkládané diplomové práce použila autorka kombinaci kvantitativního a kvalitativního přístupu - konkrétně rozhovory se sourozenci, dotazníkové šetření a pozorování. Rodiny, které se na výzkumu podílely, jsou nejdříve stručně představeny, poté jsou prezentovány názory rodičů na téma dalších dětí v rodině, sourozeneckých vztahů a obav a přání s tím souvisejících. Hlavní část je zaměřena na popis nejdůležitějších oblastí, ve kterých jsou sourozenci dětí s autismem ovlivněny. V poslední části jsou pak popsány současné možnosti profesionální pomoci sourozencům dětí s autismem v České republice.
|
|
|
Pathway to inclusion: attitudes towards inclusive education of intellectually disabled children in the Czech Republic
Soo, Suzana ; Šiška, Jan (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
A small-scale research involving a total of 39 special education teachers and parents was conducted in the city of Sumperk and Rakovnik, in the Czech Republic. Since the implementation of the Equal Education Act in 2004, the numbers of children in segregated special schools remained high and the largest number of children attending these segregated special schools are intellectually disabled. It is believed that the attitudes of special education teachers and parents are important factors in contributing to the current situation in special schools. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Learning how to Learn in Inclusive Secondary Education
Vermeulen, Dayan Egberdina Wilhelmina ; Strnadová, Iva (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
The topic of this dissertation is "Learning how to learn in inclusive secondary education." The central subject of this dissertation is the facilitation of processes in which students develop awareness of their own learning-styles and educational needs. In my opinion, awareness of learning-styles and awareness of personal educational needs by students and teachers should lead to educational programmes, environments, settings and facilitations that promote more effective and joyful learning for all. In their actual practices of educational change and development, schools meet several problems concerning the quality of education that produce questions for research. To find solutions for some of these questions we started a participative action research project. The action research area for this project was Inclusive Secondary Education and the coresearchers in the action-research process were teachers as well as students. All five schools involved in this research program are inclusive mainstream schools in the sense that children with visual or communication handicaps, physically and mentally handicaps (limit TIQ= 40) as well as students with behavioral problems and students without handicap are welcome. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
| |
|
|
Reflective practices in Teaching
Chen, Ye ; Šiška, Jan (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
The aim of this research is to find out if reflective practices exist in Czech schools and whether teachers arc aware of it. Besides, tcachcrs' opinions on reflection as well as conditions that may influence reflection arc examined. For this purpose, a small-scalc questionnaire-based study is earned out with tcachcrs in mainstream and spécial schools. Mixed-methods approach is adopted to collect data from questionnaire, observation and interview, which is then analysed by means of triangulation. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.