|
|
Kvalita života dětí s onemocněním spinální svalové atrofie
KOČOVÁ, Helena
Disertační práce se zaměřuje na problematiku kvality života dětí a pečujících osob s onemocněním spinální muskulární atrofie (SMA), závažným progresivním a nevyléčitelným onemocněním, problematiku sociální práce s rodinou, kde se vyskytuje toto onemocnění. Popisuje etické aspekty pomoci rodinám s SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální muskulární atrofie je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem této nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly jsou často postiženy nejvíce. Jedinec je v určité fázi života - dle stupně a typu postižení - odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Rodiny fakt závažného progresivního a nevyléčitelného onemocnění přijímají různými způsoby. Disertační práce reflektuje vnímání kvality života samotných dětí a pečujících osob, přispívá k vytvoření podkladů pro organizaci multidisciplinárního týmu odborníků za účelem terapeutické intervence, kteří jsou schopni dítě a jeho rodinu doprovázet. Světová zdravotnická organizace (WHO) definuje paliativní péči jako "zlepšování kvality života pacientů, kterým čelí život ohrožující onemocnění, a jejich rodinám prostřednictvím prevence a zmírnění utrpení včasnou diagnostikou a léčbu bolesti a další problémy, ať už fyzické, psychické, sociální a duchovní." Paliativní péče rodiny připravuje na tyto situace a měla by být poskytována spolu s tím, pro jaké možnosti léčebných postupů se rodiny rozhodnou. Disertační práce je uceleným informačním podkladem k podpoře dětí s postižením SMA a rodin v rané péči v České republice, dále pak v inkluzívním procesu pedagogické integrace- inkluze do majoritní společnosti.
|
|
|
Fyzioterapie u pacientů se spinální svalovou atrofií - využití terapeutických metod a kompenzačních pomůcek k oddálení neuromuskulárních deformit páteře
KUBIČKOVÁ, Karolína
Ve své bakalářské práci se věnuji problematice spinální muskulární atrofie (SMA), vlivu prováděné terapie a využívaných kompenzačních pomůcek na progresi nemoci. SMA je autozomálně recesivní genetické progredující onemocnění nervosvalového aparátu, při kterém postupně dochází v důsledku poškození motoneuronů předních rohů míšních ke svalové hypotonii až atrofii. Řadí se mezi vzácná dědičná onemocnění, kdy jsou oba rodiče postiženého nositelé defektního genu, ačkoliv u nich samotných se nemoc neprojevila. Onemocnění u středních a těžších forem SMA se začíná obvykle projevovat v raném dětském věku. Rychlost progrese onemocnění je u každého jedince jiná. Pacienti, kteří trpí touto chorobou, jsou ve velké většině případů odkázáni na invalidní vozík a je u nich výrazně zkrácena délka života. Patogeneze ani léčba nejsou v současné době zatím známy (Nováková, Havlová, Böhm; 2006). Jedním z velkých problémů, které nemoc přináší, je vznik neuromuskulárních deformit páteře, které se postupně zhoršují. Progredující skolióza je často tak významná, že je nezbytná operativní léčba, neboť již dochází k útlaku vnitřních orgánů a konzervativní terapie už není dostačující. Pacienti si také často stěžují na bolestivost zad a kyčelních kloubů. Z pohledu fyzioterapie je nezbytné zvolit správnou, individuální terapii pro každého jedince se SMA a pacientovi doporučit vhodné kompenzační pomůcky. Zvláště velkou pozornost je nutné věnovat volbě vozíku. Při jeho výběru je důležité dbát na správný sed a dostatečnou stabilitu trupu, neboť ve vozíku tráví pacienti se SMA většinu svého času, a proto je důležité, aby jim zajišťoval dostatečný komfort, pohodlí a zároveň, aby co nejvíce zamezil rozvoji deformit páteře, obliquit pánve atd. V teoretické části své bakalářské práce jsem se zaměřila na vymezení nemoci SMA. Uvedla jsem klasifikaci SMA, možnosti terapie, zmínila jsem využívané fyzioterapeutické metody, které se nejčastěji aplikují v terapii. Zaměřila jsem se na používané kompenzační pomůcky, bez kterých by se nemocní se SMA v běžném denním životě neobešli, a které jsou možnou alternativou umožňující zpomalení progrese nemoci. Kvalitní a vhodně zvolená kompenzační pomůcka se podílí na částečném zpomalení vzniku či postupu neuromuskulárních deformit páteře. Cílem mé bakalářské práce bylo zmapovat možnosti aplikovatelné fyzioterapie u SMA, zda se terapeutickými metodami dá do určité míry ovlivnit progrese nemoci a jak jsou kompenzační pomůcky dostupné a efektivní.
|
host ::
RSS.