Hlavní stránka > Výsledky hledání: Zdařilová, Klára
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Studium inaktivace tumor supresorových genů zúčastněných v patogenezi sporadických nádorových onemocnění.
 Zdařilová, Klára ; Janatová, Markéta (vedoucí práce) ; Tichá, Ivana (oponent)
Proteinový produkt tumor supresorového genu PALB2 se podílí na opravné dráze dvouřetězcových zlomů mechanismem homologní rekombinace. Význam patogenních variant tohoto genu v hereditárních formách karcinomu prsu u BRCA1/2-negativních pacientek v rodinách s mnohočetným výskytem karcinomů prsu může být v České republice srovnatelný s významem genu BRCA2. Role genu PALB2 při vzniku sporadických karcinomů prsu, tvořících 90 - 95 % nádorových onemocnění, nebyla zatím objasněna. Tato práce se zabývá způsobem inaktivace tumor supresoru PALB2 ve sporadické formě karcinomu prsu a to mechanismem výpadku jedné alely pomocí analýzy ztráty heterozygosity (LOH) odpovídajících mikrosatelitových markerů a hypermetylací jeho promotorové oblasti jakožto nejčastějšími mechanismy doprovázejí inaktivaci tumor supresorových genů v počátcích tumorogeneze. V souboru 51 neselektovaných pacientek se sporadickým nádorovým onemocněním prsu byly nalezeny 4 vzorky DNA z nádorové tkáně s výpadkem jedné alely genu PALB2. U těchto vzorků byla provedena analýza somatických mutací. Žádné mutace nebyly nalezeny. U všech vzorků byla dále analyzována hypermetylace promotorové oblasti genu PALB2. Její přítomnost také nebyla detekována. Tyto výsledky naznačují roli inaktivace genu PALB2 při vzniku pouze minoritní skupiny sporadických...
Úplný záznam
Gen PALB2 a jeho úloha při vzniku karcinomu prsu.
 Zdařilová, Klára ; Janatová, Markéta (vedoucí práce) ; Žáčková Suchanová, Jiřina (oponent)
Karcinom prsu je nejčastější nádorové onemocnění u žen v České republice. Mutace ve dvou hlavních predispozičních genech, BRCA1 a BRCA2, vysvětlují rozvoj onemocnění pouze u 16 % pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou. Gen PALB2 byl objeven v roce 2006 a řadí se mezi tumor supresorové geny. Jeho proteinový produkt hraje významnou roli v opravě dvouřetězcových zlomů DNA mechanismem homologní rekombinace. Interaguje s proteiny BRCA1, BRCA2 a RAD51, umožňuje jejich vstup do reparačního ohniska a spuštění homologní rekombinace. V závislosti na poškození DNA se také podílí na regulaci buněčného cyklu. Funkce proteinu PALB2 je tedy nezbytná pro udržení integrity genomu a při její ztrátě deaktivací genu dochází ke genomové nestabilitě, která může být základem pro rozvoj tumorogeneze. Heterozygotní mutace genu PALB2 zvyšující riziko vzniku karcinomu prsu, byly také prokázány u karcinomu pankreatu a méně často u karcinomu ovaria. Proto je tedy nadějná analýza patogenních variant genu PALB2 u BRCA1/2-negativních pacientek z rodin s mnohočetným výskytem karcinomu prsu, jejíž význam může být v naší populaci srovnatelný s významem analýzy genu BRCA2.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English