|
|
Syndromy asociované s numerickými aberacemi gonozomů
Sluková, Kristýna ; Mrňáková, Hana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Ještě před narozením dítěte mohou vzniknout chromozomální aberace, které velmi ovlivní budoucí život jedince. Abnormální může být změna počtu anebo struktury chromozomů. Odchylky od běžné genetické výbavy zapříčiní fyziologické a anatomické projevy. Ty se za určitých podmínek opakují a kvůli různým kombinacím příznaků byly pojmenovány genetické syndromy se stejnými projevy. Jelikož k těmto abnormalitám dochází v časných prenatálních fázích, nelze jim nijak předcházet, vyvarovat se jim a ani je úplně vyléčit.
|
|
|
Evaluation of phenotypic expression of proximal 15q chromosomal region amplifications
Duračková, Jana ; Slámová, Zuzana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Proximálna oblasť dlhého ramena chromozómu 15 (oblasť 15q11-q13) je vzhľadom k prítomnosti piatich zlomových bodov náchylná na vznik delécií, duplikácií či inverzií v procese nealelickej homologickej rekombinácie. Prejavy týchto aberácií sa môžu líšiť v závislosti na parentálnom pôvode derivovaného chromozómu, vzhľadom k prítomnosti tzv. imprintovaných génov. Delécie tejto oblasti spôsobujú známe syndrómy - Prader- Williho a Angelmanov syndróm. Fenotypové znaky spájané s amplifikáciami tejto oblasti (autizmus, oneskorený vývin, oneskorený vývin reči, epilepsia, hypotónia) sú však variabilné a amplifikácie sú často zdedené od zdravého rodiča. Táto práca sa zaoberá hodnotením fenotypových prejavov amplifikácií chromozomálnej oblasti 15q11.2q13.3 z hľadiska genotypovo-fenotypovej korelácie, s cieľom prispieť k objasneniu týchto rekurentných nálezov. Súbor 36 pacientov s detegovanou amplifikáciou danej oblasti bol pre tento účel rozdelený podľa rôznych kritérií - rozsah a génový obsah amplifikácie, parentálny pôvod amplifikácie a prítomnosť druhého detegovaného variantu. V rámci jednotlivých skupín bol taktiež kladený dôraz na počet kópií amplifikovanej oblasti a jej lokalizáciu (intersticiálna amplifikácia/marker chromozóm). Okrem toho sme pre túto diplomovú prácu vytvorili druhý súbor, ktorý...
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.