|
|
Evaluation of phenotypic expression of proximal 15q chromosomal region amplifications
Duračková, Jana ; Slámová, Zuzana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Proximálna oblasť dlhého ramena chromozómu 15 (oblasť 15q11-q13) je vzhľadom k prítomnosti piatich zlomových bodov náchylná na vznik delécií, duplikácií či inverzií v procese nealelickej homologickej rekombinácie. Prejavy týchto aberácií sa môžu líšiť v závislosti na parentálnom pôvode derivovaného chromozómu, vzhľadom k prítomnosti tzv. imprintovaných génov. Delécie tejto oblasti spôsobujú známe syndrómy - Prader- Williho a Angelmanov syndróm. Fenotypové znaky spájané s amplifikáciami tejto oblasti (autizmus, oneskorený vývin, oneskorený vývin reči, epilepsia, hypotónia) sú však variabilné a amplifikácie sú často zdedené od zdravého rodiča. Táto práca sa zaoberá hodnotením fenotypových prejavov amplifikácií chromozomálnej oblasti 15q11.2q13.3 z hľadiska genotypovo-fenotypovej korelácie, s cieľom prispieť k objasneniu týchto rekurentných nálezov. Súbor 36 pacientov s detegovanou amplifikáciou danej oblasti bol pre tento účel rozdelený podľa rôznych kritérií - rozsah a génový obsah amplifikácie, parentálny pôvod amplifikácie a prítomnosť druhého detegovaného variantu. V rámci jednotlivých skupín bol taktiež kladený dôraz na počet kópií amplifikovanej oblasti a jej lokalizáciu (intersticiálna amplifikácia/marker chromozóm). Okrem toho sme pre túto diplomovú prácu vytvorili druhý súbor, ktorý...
|
host ::
RSS.