|
|
Neurologické projevy Fabryho nemoci
Reková, Petra ; Kemlink, David (vedoucí práce) ; Karetová, Debora (oponent) ; Kešnerová, Petra (oponent)
Neurologické projevy Fabryho nemoci Abstrakt Práce se zabývá cerebrovaskulárními projevy vzácného X-vázaného onemocnění, Fabryho choroby (FCh). Screeningové programy mohou odhalit nepoznané onemocnění, zvyšují povědomí o nemoci s cílem včasného stanovení diagnózy a zahájení terapie před rozvinutím ireverzibilního orgánového poškození. Identifikace vaskulárních abnormalit a vliv komorbidit na cerebrovaskulární fenotyp pacientů s FCh může pomoci rozšířit znalosti o patofyziologii cerebrovaskulárního postižení. Hlavními cíli studií, které jsou podkladem práce, bylo stanovit prevalenci FCh a zhodnotit relevanci diagnostiky FCh v rizikové skupině pacientů s akutním iktem, pomocí ultrazvuku analyzovat cerebrovaskulárního fenotyp pacientů s FCh a určit prediktory výraznějšího cerebrovaskulárního postižení. V práci jsme ukázali relativně vysokou prevalenci FCh u dospělých pacientů s akutní CMP, navrhli překlasifikování varianty G325S a identifikovali novou variantu R30K. Upozornili jsme, že spojení aseptické meningitidy s lakunárním iktem u mladého člověka by mělo vést k podezření na FCh. Dále jsme demonstrovali vícečetné rozdíly v neurosonologických parametrech mezi pacienty s FCh a skupinou subjektů bez FCh. Potvrdili jsme častější výskyt strukturálních změn cévní stěny velkých tepen a zjistili nižší...
|
host ::
RSS.