Hlavní stránka > Výsledky hledání: Piherová, Lenka
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob
 Piherová, Lenka ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Tichý, Boris (oponent)
Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění a postihují okolo 5 % celosvětové populace. Tvoří více než 7 000 různých fenotypových jednotek a jejich podstata je u řady z nich dána geneticky. Výsledky studia molekulární podstaty vzácných onemocnění slouží nejen pro diagnostiku a případnou léčbu pacientů, ale přináší také unikátní biologické modely, které napomáhají k pochopení patofyziologie těchto onemocnění a hlubšímu porozumění jednotlivých biologických principů. Výrazný pokrok v molekulárně-genetických metodách, konkrétně zavedení metody sekvenování nové generace (NGS) do klinické praxe, otevřel širší možnosti diagnostiky pro řadu vzácných onemocnění či vedl k jejich zpřesnění. Tato dizertační práce popisuje využití metod sekvenování nové generace a bioinformatické zpracování získaných dat při studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Tyto postupy vedly k určení kauzální příčiny u akadské varianty Fanconiho syndromu (NDUFAF6) a vzácné vrozené srdeční vady u novorozenců (PLD1). Také byly využity při exomové analýze souboru pacientů s různými typy kardiomyopatií, což vedlo k charakterizaci fenotypově odlišných skupin pacientů a k určení přesné genetické diagnózy u řady z nich.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English