|
|
Vybraná monogenně podmíněná endokrinní onemocnění v dětském věku: patofyziologické souvislosti
Obermannová, Barbora ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Marek, Josef (oponent) ; Čáp, Jan (oponent)
Monogenně podmíněná onemocnění jsou způsobena mutací v jednom genu a vznikem "vzácné" alely. Mutace se klinicky projeví fenotypovou odchylkou, tedy dědičnou nemocí, která se dědí autozomálně dominantně, recesivně nebo je vázaná na X-chromozom. Dle stupně závažnosti mutace se monogenní onemocnění manifestují buď již v dětském věku, nebo později v průběhu života. Fenotyp konkrétní nemoci je způsoben úplným nebo částečným chyběním produktu daného genu. Může se jednat o strukturální bílkovinu, enzym nebo receptor, které přímo zajišťují fyziologické procesy v organismu a udržují tak metabolickou homeostázu. V druhé řadě se může jednat o signální molekulu nebo transkripční faktor řídící správný vývoj a funkci orgánu v embryogenezi nebo později v životě. V dětské endokrinologii představují monogenně podmíněné poruchy důležitou skupinu onemocnění. Přesné porozumění etiopatogeneze těchto poruch napomáhá pochopení fyziologických pochodů v lidském těle. Korelace fenotypu s genotypem pomáhá objasnit složitou fyziologii endokrinních regulací. V první části se věnujeme transkripčnímu faktoru PROP1, který je hlavním regulátorem diferenciace buněk předního laloku hypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Zabýváme se četností PROP1 mutací v české a evropské populaci a funkčním dopadem jeho defektu na hormonální status a...
|
host ::
RSS.