|
|
Lidské FADS geny a jejich adaptivní evoluce
Motysová, Natalia ; Priehodová, Edita (vedoucí práce) ; Kulichová, Iva (oponent)
Polynenasycené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (Long Chain Polyunsaturated Fatty Acids, LC-PUFA) se řadí mezi klíčové látky, které jsou nezbytné pro optimální zdraví našeho organismu. Naše tělo není schopno jejich syntézy de novo, a tak je zapotřebí jejich syntéza za pomocí různých enzymů včetně desaturáz z prekurzorů z potravy. Geny FADS1 a FADS2 kódují desaturázy Δ5D (FADS1) a Δ6D (FADS2), které katalyzují desaturační kroky biosyntézy LC-PUFA. V rámci oblasti FADS genů byly určeny různé genetické varianty ovlivňující aktivitu desaturáz, jedním z příkladů jsou jednobodové mutace tvořící dva typy haplotypů A (ancestral) a D (derived), rozdělení bylo později redefinováno na haploskupinu A a D. Aktivita desaturáz mastných kyselin Δ5D a Δ6D je ovlivněna právě haploskupinou. Jedinci s haploskupinou D vykazují vyšší míru exprese genu FADS1 a haploskupina D je spojena i s efektivnější přeměnou 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA. Tento rys se však napříč populacemi liší. Různé typy prostředí vyžadují rozmanité adaptace, a právě adaptace na stravu je v klastru FADS genů velmi patrná. Vyšší exprese FADS1 a efektivnější přeměna 18ti-uhlíkatých PUFA na LC-PUFA bude upřednostněna v prostředí se sníženou dostupností těchto kyselin (Afrika, Indie). Naopak snížená exprese FADS1 a FADS2 se projevuje u jedinců...
|
host ::
RSS.