|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent) ; Zendulka, Jaroslav (vedoucí práce)
Repetitive sequences can make up a significant part of the genome, in some cases more than 80%, but scientists have often overlooked them. Today we know that repeats have various functions in the genomes and are divided into two main groups: interspersed and tandem repeats. This work aimed to develop bioinformatics tools to detect repetitive sequences, either directly from sequencing data generated by sequencers or assembled genomes. In the introductory part, the work provides an insight into the issue and an overview of the repeat types occurring in genomes. Furthermore, the work deals with existing approaches and tools with an aim to detect repeats directly from the assembled sequences. The main contribution to this area was developing the digIS tool, which aims to detect insertion sequences that represent the most abundant interspersed repeats in prokaryotes. digIS is based on the principle of profile hidden Markov models constructed for the catalytic domains of transposases, representing the most conserved part of the insertion sequences and retaining a secondary structure within the family. Subsequently, the work provides an overview of sequencing technologies and discusses existing methods for detecting repeats directly from sequencing data without the need for prior genome assembly. A novel approach for a detailed analysis of tandem repeats is presented. This approach extends the primary analysis of RepeatExplorer, which detects and characterizes repeats directly from sequencing data. The work further discusses the applications of repeat detection in biological research, especially from the point of view of comparative repeatome studies and the evolution of sex chromosomes. Finally, the work summarizes the research results in the form of four articles published in international journals, the full text of which is available in the appendices, and provides a general summary of the work together with possibilities for future research.
|
|
| |
|
|
Dolování asociačních pravidel jako podpora pro OLAP
Chudán, David ; Svátek, Vojtěch (vedoucí práce) ; Máša, Petr (oponent) ; Novotný, Ota (oponent) ; Kléma, Jiří (oponent)
Cílem této práce je identifikovat možnosti komplementárního využití dvou metod datové analýzy, OLAP analýzy a dobývání znalostí z databází reprezentovaného GUHA asociačními pravidly. Použití těchto dvou metod v rámci navrhovaných scénářů na jednom datasetu se prokazuje synergický efekt, kdy výsledné znalosti získané z dat předčí výsledky použití obou těchto analytických metod nezávisle na sobě. To je hlavní přínos této práce. Dalším přínosem je originální využití GUHA asociačních pravidel jakožto techniky dobývání znalostí z databází, kdy dolování probíhá na agregovaných datech. GUHA asociační pravidla ve svých možnostech předčí klasická asociační pravidla uváděná v literatuře. Výsledky experimentů na reálných datech prokazují nalezení nestandardních trendů v datech, jejichž identifikace standardními metodami OLAP analýzy by vyžadovala ruční procházení dané OLAP kostky, což je časově velice náročné. Naopak při samotném použití asociačních pravidel se ztrácí celkový pohled na data, který je velmi dobře prezentován OLAP kostkou. Je možné prohlásit, že se tyto dvě metody velmi dobře doplňují. Součástí řešení je rovněž využití skriptovacího jazyka LMCL, který automatizuje vybrané části procesu dobývání znalostí z databází. Navrhovaný doporučovací nástroj by následně odstínil uživatele od asociačních pravidel a umožnil tak i běžným analytikům neznalým teorie využít jejich možnosti. Práce kombinuje kvantitativní a kvalitativní výzkum. Kvantitativní výzkum je reprezentován experimenty s reálnými daty, návrhem doporučovacího systému a implementací vybraných částí procesu dobývání znalostí z databází s využitím skriptovacího jazyka LMCL. Kvalitativní výzkum je reprezentován strukturovaným rozhovorem s vybranými experty z dané oblast, kteří potvrzují smysluplnost navrhovaných metod v této práci.
|
host ::
RSS.