|
|
Sex reversal ve světě cytogenomiky
Khomyn, Diana ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Vývoj pohlaví je sofistikovaný regulační systém, jenž je řízen aktivací a inhibicí konkrétních genů. Diferenciace gonád je řízena přítomností genu SRY na chromosomu Y. Expresí tohoto genu se spouští kaskáda událostí, které vedou k rozvoji testikulární tkáně, naopak v nepřítomnosti chromosomu Y, a tedy SRY genu, se pohlavní systém vyvíjí směrem k vaječníkům. S rozvojem technologií v oblasti cytogenetiky a molekulární biologie se stále objasňují molekulární příčiny, které jsou zodpovědné za poruchy vývoje pohlaví (DSD), jenž jsou jak klinicky, tak příčinně rozmanité. Existuje více klasifikačních systémů pro DSD, přičemž tato práce vychází ze systému, jenž rozlišuje tři hlavní diagnostické kategorie: 46,XX DSD; 46,XY DSD a anomálie pohlavních chromosomů. Tento systém vychází z karyotypu pacientů a histologické charakteristiky gonád pro identifikaci a popisné zařazení DSD. V této práci jsou stručně popsány jednotlivé kategorie DSD, jejich charakteristické rysy a čím se od sebe navzájem liší. Pozornost je věnována především kategoriím 46,XX DSD a 46,XY DSD, které byly dříve označovány jako sex reversal, a u nichž dochází k rozvoji fenotypových znaků, které jsou v rozporu s genotypem daného jedince. Do kategorie 46,XX DSD se řadí jedinci s ovotestikulární poruchou vývoje, u nichž je přítomna jak...
|
host ::
RSS.