|
|
Stanovení metylace H19 a KCNQ1OT1 u nefrobastů, feochromocytomů a paragangliomů pomocí MLPA techniky
Jenčová, Pavla ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
DNA methylace je epigenetický mechanismus, který ovlivňuje úroveň exprese genů. Methylace je fyziologická u imprintovaných genů, kdy je žádané, aby se exprimoval gen pocházející pouze od určitého rodiče. Pokud dojde k poruše DNA methylace v těchto genech, mohou se rozvinout různá onemocnění. Předmětem této práce bylo stanovení úrovně methylace genů H19 a KCNQ1OT1, které se nachází na krátkém raménku 11 chromosomu v oblasti 15.5. Cílem této práce bylo vyšetřit methylační změny těchto genů u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů, zjistit jaké změny cílových genů se v oblasti vyskytují a rozdělit vyšetřené vzorky do skupin podle zjištěných změn. Soubor nefroblastomů jsme rozdělili do 3 skupin, dle methylačních změn genů a porovnali jsme je s podobnou studií Scott et al. 2012. Soubor feochromocytomů a paragangliomů jsme dle nalezených změn v methylaci genů rozdělili na celekem 4 skupiny. Nalezené změny jsme porovnali s výzkumem Margetts et al. 2005. Klíčová slova DNA methylace, H19, KCNQ1OT1, nefroblastom, feochromocytom, paragangliom
|
|
|
Stanovení metylace H19 a KCNQ1OT1 u nefrobastů, feochromocytomů a paragangliomů pomocí MLPA techniky
Jenčová, Pavla ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Eckschlager, Tomáš (oponent)
DNA methylace je epigenetický mechanismus, který ovlivňuje úroveň exprese genů. Methylace je fyziologická u imprintovaných genů, kdy je žádané, aby se exprimoval gen pocházející pouze od určitého rodiče. Pokud dojde k poruše DNA methylace v těchto genech, mohou se rozvinout různá onemocnění. Předmětem této práce bylo stanovení úrovně methylace genů H19 a KCNQ1OT1, které se nachází na krátkém raménku 11 chromosomu v oblasti 15.5. Cílem této práce bylo vyšetřit methylační změny těchto genů u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů, zjistit jaké změny cílových genů se v oblasti vyskytují a rozdělit vyšetřené vzorky do skupin podle zjištěných změn. Soubor nefroblastomů jsme rozdělily do celkem 3 skupin, dle methylačních změn genů a porovnaly jsme je s podobnou studií Scott et al. 2012. Soubor feochromocytomů a paragangliomů jsme dle nalezených změn v methylaci genů rozdělily na celekem 4 skupiny. Nalezené změny jsme srovnaly s výzkumem Margetts et al. 2005.
|
host ::
RSS.