|
|
Verification of somatic mutations important for neuroectodermal tumors (CTNNB1, BRAF, ALK)
Hrindová, Božidara ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Janatová, Markéta (oponent)
Diplomová práca bola zameraná na dôkaz vybraných somatických mutácií u génov ALK (Anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase), BRAF (v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) a β-katenín (CTNNB1) prostredníctvom molekulárno - genetických metód v cieľovej skupine neuroektodermálnych nádorov (neuroblastóm, meduloblastóm, nádory mozgu, paragangliom a feochromocytóm). Niektoré z nich sú už považované za prognostické ukazovatele, ktoré napomáhajú určiť podtyp jednotlivých malignít a na základe tejto molekulárno - biologickej klasifikácie výber správnej liečby. Pre analýzu bol použitý genetický materiál od 133 pacientov, rozdelený podľa typu nádorového ochorenia. Prítomnosť mutácie bola detegovaná v siedmych prípadoch, z čoho 2 prislúchali génu BRAF, 1 génu ALK a 4 génu β-katenín. U jednotlivých génov boli predmetom skúmania hotspotové mutačné miesta, pričom cieľom bolo potvrdiť prítomnosť mutácií v nich a prispieť tým k štúdiám zameraným na zavedenie vhodnejšej liečby pomocou inhibítorov mutovaných génov. Kľúčové slová: ALK, BRAF, β-katenín (CTNNB1), neuroektodermálne nádory, sekvenácia, MLPA
|
host ::
RSS.