|
|
Současný pohled na screening Downova syndromu
Hollá, Lucia ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Téma své diplomové práce Současný pohled na screening Downova syndromu jsem si vybrala kvůli svému zájmu v oblasti pediatrie, neonatologie a gynekologie. Antenatální screening trizomie 21 začal být zaváděn do praxe počátkem 70. let. Od té doby prošel rapidním vývojem, kdy bylo vynalezeno mnoho nových metod záchytu Downova syndromu s neustále stoupající efektivitou testů a posouváním doby detekce do časnějších období gestace. Úkolem mé diplomové práce je shrnout všechny dostupné metody prenatálního screeningu Downova syndromu, jejich kombinace, výhody, nevýhody, účinnost a jejich preference ze strany těhotných žen. Downův syndrom (trizomie 21) je nejčastější chromosomální porucha s prevalencí 1:600 - 800 živě narozených dětí (při absenci prenatální intervence). Z genetického hlediska lze Downův syndrom rozdělit na jednoduchou volnou trizomii 21 s karyotypem 47, XX, +21, 47, XY, + 21 (95% pacientů), mosaikové formy s karyotypem 46, XX/ 47, XX, +21 nebo 46, XY/ 47 XY, + 21 (1-3% pacientů) a translokační trizomie - nejčastěji 46, XX, t (21; 14), 46, XY, t (21; 14) (tvoří 2-3% postižených).Volná trizomie 21, mosaikové formy a část translokačních trizomií jsou způsobeny novou mutací, zbylá část translokací se vyskytuje u dětí rodičů s chromozomální translokací, inverzí nebo aneuploidií. Mezi hlavní příznaky patří...
|
host ::
RSS.