|
|
Genetické rizikové faktory systémových autoimunitních onemocnění
Bičíková, Adéla ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Jednou z charakteristických vlastností systémových autoimunitních onemocnění je produkce autoprotilátek proti vlastním antigenům. Genetická predispozice je nesena HLA geny II. třídy DRB a DQB, které však tvoří pouze okolo 40 % rizika. V posledních několika dekádách zaznamenal výzkum dalších genetických rizikových faktorů velký pokrok. Existuje nespočet predispozičních genů, jež jsou systémovými chorobami sdílené. Sem patří např. geny PTPN22, STAT4, IRF5, TNFAIP3, TNFSF4, BANK1, BLK, CTLA4, geny pro Fcγ receptory, FAS a další. Jejich přítomnost nasvědčuje existenci stejných či podobných mechanismů zapojených v patogenezi těchto autoimunitních chorob. A naopak, mnoho genetických faktorů predisponujících k rozvoji nemoci je specifických pro jednotlivá systémová onemocnění. Často kódují proteiny zapojené ve fungování imunitního systému, ať už to jsou geny, jejichž funkce má za následek produkci autoantigenů (PADI4 a TREX1), či zodpovídá za selhání selekce autoreaktivních T lymfocytů v brzlíku (např. PTPN22), prezentace antigenu CD4+ T buňkám nebo způsobí aktivaci autoreaktivních B buněk (BANK1, IRF5, BLK).
|
host ::
RSS.