|
|
Stanovení mutačního spektra a frekvenčního zastoupení variant u genů zapojených v signalizační kaskádě melanokortinového receptoru 4. typu (MC4R)
Toman, Izabela ; Včelák, Josef (vedoucí práce) ; Aldhoon Hainerová, Irena (oponent)
Tato diplomová práce je zaměřená na stanovení mutačního spektra a frekvenčního zastoupení variant u genů zapojených v signalizační kaskádě melanokortinového receptoru 4. typu. Mutace v genech signalizační kaskády MC4R mohou způsobovat takzvaný monogenní typ obezity, který je kromě mutace v jednom genu charakterizován obezitou s časným nástupem a hyperfagii. Vzhledem k novým možnostem léčby je důležité zjistit, jaká je frekvence výskytu mutací u české dětské a adolescentní populace. Teoretická část práce je věnovaná popisu energetické homeostáze a leptin-melanokortinové dráhy. Do práce je také zahrnuta fyziologie hladu a sytosti, jakož i nejčastější příčiny a geny způsobující monogenní obezitu. Zmíněny jsou také populační rozdíly v genetických predispozicích u monogenní obezity, a to u genů MC4R, POMC, SIM1 a BDNF, které byly cílem této práce. V praktické části byla provedena genetická analýza 1910 vzorků české adolescentní a dětské populace. Pomocí sekvenování nové generace bylo identifikováno 12 různých, pravděpodobně kauzálních, variant. Přesněji 8 různých mutací MC4R, 2 mutace POMC a 2 mutace SIM1. Jedná se i o dvě doposud nepopsané varianty c.346 C> T (Gln116Ter) v genu POMC a c.460C> G (Arg154Gly) v genu SIM1. Molekulárně genetické testování obézních dětí a adolescentů může výrazně přispět k...
|
|
|
Životní styl u adolescentů
Horáková, Markéta ; Aldhoon Hainerová, Irena (vedoucí práce) ; Zamrazilová, Hana (oponent)
Zdravý životní styl může hrát významnou roli jednak v udržení optimální tělesné hmotnosti a jednak v prevenci řady kardiovaskulárních a metabolických onemocnění v dospělosti. Z těchto důvodů je nesmírně důležité, aby se děti a adolescenti vyvarovali negativních aspektů životního stylu a byli vzděláváni a podporováni v provozování zdravého životního stylu ve všech jeho podobách. V teoretické části této bakalářské práce je definován pojem adolescent a obezita. Dále jsou uvedeny důležité aspekty dodržování zdravého životního stylu, včetně výživových doporučení a udržování pohybové aktivity. V práci jsou též zmíněny rizikové faktory vedoucí k nárůstu tělesné hmotnosti jako jsou genetické faktory, nevhodné stravovací návyky, nedostatek pohybu, rodinné a sociální zázemí, vybraná onemocnění a dlouhodobá medikace. Vyjmenovány jsou i nejčastější komplikace spojené se zvýšenou tělesnou hmotností, které mohou nepříznivě ovlivnit život jedince. K posouzení antropometrických měření jsou prezentovány percentilové grafy pro chlapce a dívky. V neposlední řadě jsou sepsány důležité body v doporučení pro zdravý životní styl u adolescentů. Cílem praktické části bakalářské práce bylo zjistit, jaký životní styl vedou adolescenti. Anonymního dotazníkového šetření se účastnilo 198 studentů (93 dívek, 105 chlapců)...
|
host ::
RSS.