|
|
Možný vliv genových variant v genu COMT na projevy ADHD a/nebo ASD
ŠMELCOVÁ, Miroslava
Tato práce je zaměřena na prověření vlivu genu COMT u dvou onemocnění: ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) a ASD (porucha autistického spektra). Porucha autistického spektra je behaviorální syndrom, jehož základní charakteristikou je oslabená sociální interakce, narušená komunikace a abnormality v chování, zájmech a hře. ADHD je neurovývojové onemocnění, které způsobuje problémy hlavně v oblasti soustředění, přizpůsobení aktivity a přehnané impulsivity. Obě zmíněná onemocnění mohou být geneticky podmíněná, a proto je tato práce zaměřena na výzkum frekvenčního zastoupení genových variant zodpovědných za nízkou nebo vysokou hladinu dopaminu u osob s poruchou autistického spektra a s poruchou pozornosti s hyperaktivitou ve srovnání s kontrolní populací. Genetickou analýzu jsme prováděli u dvou polymorfismů genu COMT a to u známějšího rs4680 a dále u rs4818. Samotná analýza zahrnovala izolaci DNA, amplifikaci metodou PCR, kontrolu PCR produktu pomocí gelové elektroforézy, přečištění a sekvenaci PCR produktu a v posledním kroku vyhodnocení sekvence DNA. Na základě našich výsledků v laboratoři jsme nepotvrdili hypotézu, že výše uvedené polymorfismy v genu COMT představují rizikový faktor pro ASD a ADHD. Naše výsledky pravděpodobně ovlivnil malý počet osob ve sledovaných skupinách, ale přesto i tato práce pomohla malým fragmentem k pochopení příčiny komplikované patologie těchto onemocnění.
|
host ::
RSS.