|
|
Hluboká žilní trombóza a význam některých mutací v genech pro koagulační faktory
Čtveráčková, Zuzana ; Šimůnek, Tomáš (vedoucí práce) ; Dršata, Jaroslav (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Zuzana Čtveráčková Školitel: Doc. PharmDr. Tomáš Šimůnek, Ph.D. Název diplomové práce: Hluboká žilní trombóza a význam některých mutací v genech pro koagulační faktory. Diplomová práce je zaměřena na mutace v genech pro koagulační faktory, které mohou vést ke vzniku hluboké žilní trombózy. V úvodní části je popsána role vrozené trombofilie ve vzniku onemocnění. Následuje popis jednotlivých trombofilních mutací a jejich význam, který však není vždy zcela jasný. Sledovány byly tyto mutace: Faktor V Leiden (G1691A), faktor V R2 (H1299R), faktor II protrombin (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C), faktor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G) a EPCR (A4600G - haplotyp A3, G4678C - haplotyp A1). Většina z uvedených mutací byla označena za rizikové faktory hluboké žilní trombózy, ale konkrétně polymorfismus faktoru XIII V34L je považován za protektivní faktor. Dalšími mutacemi s tímto účinkem by mohly být některý z genotypů PAI-1 a haplotyp A1 EPCR. V praktické části byly použity vzorky a výsledky celkem 783 jedinců, přičemž část byla diagnostikována metodou reverzní hybridizace komerční detekční soupravou CVD Stripassay T (ViennaLab) a u druhé části byla k diagnostice použita novější metoda real-time PCR (TaqMan...
|
|
|
Hluboká žilní trombóza a význam některých mutací v genech pro koagulační faktory
Čtveráčková, Zuzana ; Šimůnek, Tomáš (vedoucí práce) ; Dršata, Jaroslav (oponent)
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biochemických věd Kandidát: Bc. Zuzana Čtveráčková Školitel: Doc. PharmDr. Tomáš Šimůnek, Ph.D. Název diplomové práce: Hluboká žilní trombóza a význam některých mutací v genech pro koagulační faktory. Diplomová práce je zaměřena na mutace v genech pro koagulační faktory, které mohou vést ke vzniku hluboké žilní trombózy. V úvodní části je popsána role vrozené trombofilie ve vzniku onemocnění. Následuje popis jednotlivých trombofilních mutací a jejich význam, který však není vždy zcela jasný. Sledovány byly tyto mutace: Faktor V Leiden (G1691A), faktor V R2 (H1299R), faktor II protrombin (G20210A), MTHFR (C677T, A1298C), faktor XIII (V34L), PAI-1 (4G/5G) a EPCR (A4600G - haplotyp A3, G4678C - haplotyp A1). Většina z uvedených mutací byla označena za rizikové faktory hluboké žilní trombózy, ale konkrétně polymorfismus faktoru XIII V34L je považován za protektivní faktor. Dalšími mutacemi s tímto účinkem by mohly být některý z genotypů PAI-1 a haplotyp A1 EPCR. V praktické části byly použity vzorky a výsledky celkem 783 jedinců, přičemž část byla diagnostikována metodou reverzní hybridizace komerční detekční soupravou CVD Stripassay T (ViennaLab) a u druhé části byla k diagnostice použita novější metoda real-time PCR (TaqMan...
|
host ::
RSS.