|
|
Evaluation of programs for predicting the clinical significance of mutations in fibrinogen
Gregušová, Anna ; Sovová, Žofie (vedoucí práce) ; Melicherčík, Milan (oponent)
Tato bakalářská práce porovnává spolehlivost předpovědi patogenicity mutací v γ řetězci fibrinogenu pomocí různých předpovědních algoritmů. Práce je koncipována jako tzv. "slepá studie", kde zkoumáme potenciální patogenicitu 70 missense mutací popsaných v literatuře. Pro analýzu spolehlivosti jednotlivých programů jsme použili statistické metriky, konkrétně citlivost, specificitu, přesnost a Matthewsův korelační koeficient. Jednotlivé testované programy, jmenovitě PANTHER-PSEP, PMut, SNPs&GO, PhD-SNP, SIFT, Mutation Taster, PolyPhen2 a Provean jsou představeny v úvodní, teoretické, části, která dále seznamuje čtenáře s fibrinogenem, jeho rolí při srážení krve a s chorobami souvisejícími s mutacemi ve fibrinogenu. Porovnání ukázalo, že se kvalita předpovědí pomocí jednotlivých programů velmi liší. Programy spolehlivěji předpoví patogenní než benigní mutaci.
|
|
|
Molekulární dynamika jako prostředek pro studium biologických systémů
SOVOVÁ, Žofie
Molekulárně dynamické simulace jsou teoretickou metodou, která sleduje pohyb atomů v systému. Obvykle se tak děje na úrovni atomů. Souhrnné vlastnosti systému lze uspokojivě sledovat, pokud několik atomů seskupíme do jedné částice (coarse-grainová molekulární dynamika). V předkládané práci se používá molekulární modelování a (coarse-grainová) molekulární dynamika k popisu různých, biologicky významných systémů. Charakterizaci fotosyntetické membrány ze sinice Synechocystic PCC6803 předcházela parametrizace coarse-grainového silového pole. Literatura uvádí dvě rozdílná složení této membrány, proto byly charakterizovány obě a byly hledány potenciální rozdílné charakteristiky. Dále byl do fotosyntetické membrány vnořen protein PsbI z fotosystému II, který byl popsán jednak jako izolovaný systém a dále jako systém obsahující víc těchto proteinů. Posledním zkoumaným systémem je lektinum typu C podobná doména receptoru NKR-P1 přírodních zabijáckých buněk. Hlavní pozornost byla věnovaná popisu struktury této domény.
|
host ::
RSS.