|
Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu
Dušátková, Petra
Mgr. Petra Dušátková, Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu Abstrakt Crohnova choroba (CD) patří mezi zánětlivá střevní onemocnění. Její etiologie dosud není zcela objasněna, ale předpokládá se, že na vznik onemocnění mají vliv genetické predispozice. Tato diplomová práce je součástí projektu zabývajícího se studiem kauzality jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) v kandidátních genech pro CD v české populaci. U 333 pacientů s CD a 499 zdravých jedinců jsme testovali polymorfizmy: c.3020insC, p.Gly908Arg, p.Arg702Trp v genu CARD15, g.-308G>A v genu TNFA, p.Arg381Gln v genu IL23R a p.Ala197Thr v genu ATG16L1. Určení jednotlivých genotypů jsme prováděli metodou alelické diskriminace ve formátu TaqMan sond (Applied Biosystems, USA). Varianty c.3020insC, p.908Arg v genu CARD15 byly signifikatně asociovány s CD (OR = 4,4; 95%CI 3,0 - 6,4, respektive OR = 2,7; 95%CI 1,4 - 5,0). SNP p.702Trp byl asociován s CD až po adjustaci na zbylé dva polymorfizmy v genu CARD15 (OR = 1,7; 95%CI 1,0 - 2,7). Nalezli jsme ochranný efekt p.381Gln v genu IL23R (OR = 0,6; 95%CI 0,3 - 1,0). Varianta p.197Ala v genu ATG16L1 zvyšuje v české populaci riziko CD (OR = 1,3; 95%CI 1,0 - 1,9). Asociaci g.-308A v genu TNFA s CD jsme nedetekovali. Genotypo-fenotypovou analýzou prováděnou pouze na...
|
host ::
RSS.