|
|
Prognostický význam molekulárních alterací u dětských gliomů centrálního nervového systému
Mišove, Adéla ; Zápotocký, Michal (vedoucí práce) ; Netuka, David (oponent) ; Kolenová, Alexandra (oponent)
Prognostický význam molekulárních alterací u dětských gliomů centrálního nervového systému Abstrakt Tato disertační práce se zabývá komplexní analýzou kohorty dětských pacientů léčených pro gliomy nízkého stupně malignity (pLGG) v letech 1999 - 2021 na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole. Cílem práce bylo popsat molekulárně genetické pozadí vybrané kohorty pacientů a korelovat je s klinickým obrazem a průběhem onemocnění. Práce zdůrazňuje význam diagnózy jako syntézy vhledu jednotlivých oborů a podtrhuje důležitost integrace molekulárně genetického poznání do klinické praxe. Byla provedena detailní analýza genetických alterací a jejich distribuce v závislosti na anatomických lokalizacích. Výsledky ukázaly, že většina nádorů nesla fúzi KIAA1549::BRAF nebo mutaci BRAF V600E, přičemž byly identifikovány i jiné genetické změny včetně alterací v genech FGFR, NTRK, RAF, ROS a dalších. Výzkum přinesl důležité poznatky o molekulárně genetickém pozadí pLGG a jeho vlivu na klinický průběh a léčbu. Ukázal, že integrace molekulárně genetického vyšetření do diagnostického procesu je klíčová pro optimalizaci léčebných strategií. Díky této práci se otevírají nové možnosti pro cílenou terapii a individualizovaný přístup k léčbě pacientů s pLGG, což by...
|
host ::
RSS.