|
|
Neinvazivní prenatální diagnostika na bázi přítomnosti fetálních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci
Liberko, Marián ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce)
Objevení cirkulujících volných fetálních nukleových kyselin v mateřské plasmě/séru v roce 1997 a průkaz relativní snadnosti a spolehlivosti, se kterou mohou být detekovány, vedl k rozvoji nových možností v rámci NIPD. NIPD umožňuje diagnostikovat určité abnormity při současné minimalizaci rizika abortu v porovnání se standardními invazivními procedurami jako je analýza choriových klků a amniocentéza. V porovnání s fetálními buňkami v mateřské cirkulaci může být cffDNA detekována dříve a ve větších množstvích než fetální buňky. Clearance cffDNA z mateřské cirkulace je rychlá a v důsledku toho se jedná o vhodný biologický materiál pro prenatální diagnostiku bez rizika falešných výsledků ve vztahu k předchozí graviditě. Detekce Y specifických sekvencí v mateřské plasmě má význam v prenatální diagnostice X-vázaných onemocnění. Mimo Y chromosom byl prvním vyšetřovaným lokusem RHD gen. Jeho přítomnost svědčí pro RhDpozitivní plod. Jiné skupiny se zaměřily na detekci chromozomálních aneuploidií (zejména trisomie 21) a paternálně zděděných mutací, způsobujících Huntingtonovu nemoc, myotonickou dystrofii, achondroplázii. Dále byly provedeny studie prokazující/vylučující CAH, -thalessémii a cystickou fibrózu.
|
|
|
Studium specifických diagnostických a prognostických markerů u leukémie
Kouba, Daniel ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce)
Ve své práci jsem se zaměřil na výzkum specifických diagnostických a prognostických markerů akutní myeloidní, chronické myeloidní a chronické lymfocytární leukémie. U AML představují v současnosti hlavní prognostický marker cytogenetické abnormality. Pacienty, které nelze na základě cytogenetického vyšetření spolehlivě zařadit do prognostické skupiny, lze stratifikovat pomocí průkazu specifických genových mutací, nebo průkazem zvýšené úrovně exprese některých genů. Nejvýznamnější a také nejčastěji nacházený prognostický marker u AML představuje mutace FLT3- LM. Produkt tohoto genu je zároveň teoretickým cílem pro terapii. Hlavní diagnostický marker u CML je gen bcr-abl, který ve většině případů vzniká při t(22,9). Objev inhibitorů tyrozinkinázy bcr-abl zásadně změnil přístup k léčbě i prognózu nemocných. U CLL umožňuje vyšetření mutačního stavu genů pro těžké řetězce imunoglobulinů rozdělit nemocné do dvou skupin s odlišnou patogenezí i očekávaným průběhem. Další prognostické údaje poskytuje cytogenetické vyšetření a stanovení úrovně exprese CD38 a ZAP-70.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
|
Non-invasive prenatal diagnosis based on the presence of extracellular fetal nucleic acids in maternal circulation
Vullum, Kristin ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce)
Prenatal diagnosis is now part of established obstetric practice in many countries. However, conventional methods of obtaining fetal tissues for genetic analysis, including amniocentesis and chorionic villus sampling, are invasive and constitute a finite risk to the unborn fetus. Approximately one procent end with abortion because of the procedure, even though the fetus is healthy. Other methods also exist, that without risks, can give information about certain conditions that the fetus might have. But a certain diagnosis can not be given without several different examination methods by a specialist. It has been a long-sought goal in human genetics to develop methods of obtaining fetal genetic materials for analysis, without putting a risk on the mother and fetus. Research in this field have been intensified the last years, mostly because of technologically improvements that have given us new techniques and new valuable information. Based on analysis of fetal nucleic-DNA in maternal blood, pregnant women are able to get a diagnosis that is totally risk free for the fetus. Unfortunately, with new technology there will always be new problems that need to be discussed and solved before they can be used in clinical practice. The ideal situation would be that there was some kind of world wide policy for the...
|
|
|
Humorálna odpoveď na proteíny tepelného šoku u pacientov s juvenilnou idiopatickou artritídou a vo vzťahu ku komplikáciám po transplantácii hematopoetických kmeňových buniek
Zlacká, Denisa ; Hromadníková, Ilona (vedoucí práce) ; Říhová, Blanka (oponent) ; Posová, Helena (oponent)
Súhrn V našich pcicach """ .. z.unenli ll> stUdium úlohy ID H,pOO. MI",..;. H,p6S inducibiln!i rl! Hr.p70 v palogroi'l~ jU\mim.j idi0p3tickej znriTidy (JIA) a r=loi<lnej writidy (RA). V .túdiu humocilnri odpo\~ proIi rh HspóO, M. bo\'is Hspó5.!h H'p70 11 ~ienlov J1A smt v por",..nani s.. zdravými komrol:wJi našli sigoillb""", zv)~ hladiny e~1tov)1:h pr<>til:itok proti iDducibiln<j f<>llDe &p70 v ~l'; ,J.'IIJ1i~ JIA ~emov_ VMl protilátok 3lIIi-Hsp70 j~ O\"r. '1'Š'; \I pacienTOV J1~ ""ž II zdr.l1f'j..,h kOlltrol ~ ieh možmi úlohu v patogmá~ ochernU. V štúdiu membr300\-.j exprrsi~ induribim.j formy H'pl0 ""'" oo~o,'aIi vy,;okú IDmIbr.i",m; ex~u Hsp71l II> '}lIO\;;i\nych bunbch fibrob1.:moidn<'bo !)V1 zi5bných ZD '}llO\i:ilnych tkaniv postihoutých :rutoimunirn:)m tip:lIom Aoal'f'ov.ili smr lid: prilOOlDOSť IrttploroV proteinov t<ptlnl'bo šoku (TUt2 TI.R4. CD14. CDM. C!).I() 3 CD91) na sl'DO\iilnych bunkách fibrobl:lSloidno'ho typu \I RA paci...,,,,,_ Syoo\~ bIlIlky ako aj koini fibrobwry vyj><hovah [dat;,.... ,~~ hladiny pcm:bm-.j CD91. ,,'Sak žiadot .!.bo nizkr b/Wny ost.mých rttq>t(l[{)V. Domni~'"",," ". R inducibil.n> Hr.p70 ""of"""" zo z:ipalo,..oo .ynoviálodlo tkanú.,. mól:t byl' ZUtr.l<dul3md>o pritslOlU z.achJ1miD:I buoroJom ponrtw s)lIO;i;i.loydJ Ilmidi: rez m:tp!Of CD91 V štúdiu humor~ odpo\~...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.