|
|
Současný pohled na screening Downova syndromu
Hollá, Lucia ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Téma své diplomové práce Současný pohled na screening Downova syndromu jsem si vybrala kvůli svému zájmu v oblasti pediatrie, neonatologie a gynekologie. Antenatální screening trizomie 21 začal být zaváděn do praxe počátkem 70. let. Od té doby prošel rapidním vývojem, kdy bylo vynalezeno mnoho nových metod záchytu Downova syndromu s neustále stoupající efektivitou testů a posouváním doby detekce do časnějších období gestace. Úkolem mé diplomové práce je shrnout všechny dostupné metody prenatálního screeningu Downova syndromu, jejich kombinace, výhody, nevýhody, účinnost a jejich preference ze strany těhotných žen. Downův syndrom (trizomie 21) je nejčastější chromosomální porucha s prevalencí 1:600 - 800 živě narozených dětí (při absenci prenatální intervence). Z genetického hlediska lze Downův syndrom rozdělit na jednoduchou volnou trizomii 21 s karyotypem 47, XX, +21, 47, XY, + 21 (95% pacientů), mosaikové formy s karyotypem 46, XX/ 47, XX, +21 nebo 46, XY/ 47 XY, + 21 (1-3% pacientů) a translokační trizomie - nejčastěji 46, XX, t (21; 14), 46, XY, t (21; 14) (tvoří 2-3% postižených).Volná trizomie 21, mosaikové formy a část translokačních trizomií jsou způsobeny novou mutací, zbylá část translokací se vyskytuje u dětí rodičů s chromozomální translokací, inverzí nebo aneuploidií. Mezi hlavní příznaky patří...
|
|
|
Vztah screeningového markeru PAPP-A k patologické graviditě
Stádníková, Lucie ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Biochemický screening vyšetřením ověřených biochemických ukazatelů zvýšeného rizika poruchy prenatálního vývoje plodu i gravidity se stal významnou součástí prevence určitých těžkých vrozených vývojových vad (VVV) v populačním měřítku. Doplňuje se vzájemně s ultrazvukovým screeningem tím, že zvyšuje jeho diagnostickou efektivitu, ale také tím, že pozitivní výsledky se stávají indikací k podrobnému, cílenému a opakovanému ultrazvukovému vyšetření po celou dobu gravidity. Patologické nálezy obou těchto vyšetření rozšiřují diagnostické spektrum účinné prenatální prevence těžkých VVV. Jsou indikací k invazivním metodám prenatální genetické diagnostiky, ale také ke zvýšené klinické péči o tyto rizikové gravidity. 1 Mezi nejpoužívanější biochemické markery, které mohou signalizovat vyšší riziko postižení embrya či plodu těžkými chromozomálně podmíněnými VVV a jinými závažnými poruchami prenatálního vývoje patří: AFP (alfa-fetoprotein), hCG (human chorionic gonadotropin, lidských choriový gonadotropin), uE3 (nekonjugovaný estriol) a PAPP-A (preganancy-associated plasma protein A, plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).
|
|
|
Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace
Finkeová, Kristýna ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Práce na téma "Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace" zahrnuje výčet metod používaných v detekci vrozených vývojových vad v I. trimestru. Na začátku stručně shrnuje vady, které lze detekovat. V druhé kapitole se věnuje jednotlivým detekčním metodám, zejména ultrazvukovému vyšetření, invazivním metodám a biochemickému screeningu. Zabývá se jednotlivými ukazateli, které se hodnotí při ultrazvukovém vyšetření, a biochemickými markery, které lze detekovat. Popisuje kombinaci metod detekce, které se používají v praxi. V poslední kapitole představuje faktory, které se hodnotí při výpočtu rizika vrozené vývojové vady, a metody, které se k tomuto výpočtu používají.
|
|
|
The role of 3D and 4D ultrasound diagnosis and screening in first trimester
Hillenbrand, Nicola Birgit ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Early spontaneous abortions occur in 6-20% of all pregnancies; however, the exact mechanisms involved in these losses remain unclear. In this context, several 2D ultrasonographic parameters have been tested as predictors of early gestational losses including the shape and diameter of the yolk sac, and embryonic heart rate. The mean gestational sac diameter has also been correlated with gestational age and fetal growth. There have been first trimester studies on the volumetric examination of the gestational sac, amniotic fluid, placenta and yolk sac. This dissertation will focus on early pregnancy loss and the investigation of its etiology. Conventional ultrasonographic methods will be reviewed and compared with novel, more sophisticated methods in order to evaluate if scientific research as come closer to the etiology and early diagnosis of miscarriage. Special focus will be put on the predictive value of gestational sac shape and volume.
|
|
|
Ultrazvuková diagnostika vrozených vývojových vad (biochemický marker PAPP-A)
Bieberová, Lucie ; Krofta, Ladislav (vedoucí práce)
Od počátku 90. let minulého století lze celosvětově zaznamenat snahu najít metodu, nebo skupinu prenatálně diagnostických metod, které by z hlediska plodu nebyly invazivní a podaly by žádanou informaci o plodu již v nejranějších stádiích. Z toho důvodu se hledaly nové diagnostické postupy jak v oblasti ultrazvukových markerů, tak markerů biochemických. Důležité bylo najít metodu, která by byla schopna odhalit případné patologie co nejdříve, to znamená v I. Trimestru gravidity. Vhodná kombinace možností ultrasonografického screeningu a výhod stanovování biochemických markerů v sobě skýtá pravděpodobné zvýšení schopnosti detekce prenatální diagnostiky při zachování nízké míry falešné pozitivity. PAPP-A je biochemický marker I. trimestru a je využíván jako jeden z markerů kombinovaného screeningu aneuploidií. U plodů s Downovým syndromem je podle dostupných zdrojů sérová koncentrace PAPP-A signifikantně snížena mezi 8. -14. týdnem pod hranici 0,5 MoM. V námi sledovaném souboru žen, však byla isolovaná (bez sledování dalších ultrazvukových a biochemických markerů) hodnota PAPP-A pod 0,5 MoM v 92% spojena s porodem nepostiženého plodu.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.