|
|
Možný vliv genových variant v genu COMT na projevy ADHD a/nebo ASD
ŠMELCOVÁ, Miroslava
Tato práce je zaměřena na prověření vlivu genu COMT u dvou onemocnění: ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) a ASD (porucha autistického spektra). Porucha autistického spektra je behaviorální syndrom, jehož základní charakteristikou je oslabená sociální interakce, narušená komunikace a abnormality v chování, zájmech a hře. ADHD je neurovývojové onemocnění, které způsobuje problémy hlavně v oblasti soustředění, přizpůsobení aktivity a přehnané impulsivity. Obě zmíněná onemocnění mohou být geneticky podmíněná, a proto je tato práce zaměřena na výzkum frekvenčního zastoupení genových variant zodpovědných za nízkou nebo vysokou hladinu dopaminu u osob s poruchou autistického spektra a s poruchou pozornosti s hyperaktivitou ve srovnání s kontrolní populací. Genetickou analýzu jsme prováděli u dvou polymorfismů genu COMT a to u známějšího rs4680 a dále u rs4818. Samotná analýza zahrnovala izolaci DNA, amplifikaci metodou PCR, kontrolu PCR produktu pomocí gelové elektroforézy, přečištění a sekvenaci PCR produktu a v posledním kroku vyhodnocení sekvence DNA. Na základě našich výsledků v laboratoři jsme nepotvrdili hypotézu, že výše uvedené polymorfismy v genu COMT představují rizikový faktor pro ASD a ADHD. Naše výsledky pravděpodobně ovlivnil malý počet osob ve sledovaných skupinách, ale přesto i tato práce pomohla malým fragmentem k pochopení příčiny komplikované patologie těchto onemocnění.
|
|
|
Analytické parametry stanovení anti-HCV a HCV antigenu
SCHOVANCOVÁ, Zuzana
Hepatitida C je globální zdravotní problém, který postihuje miliony lidí a je hlavní příčinou jaterních onemocnění, včetně cirhózy a hepatocelulárního karcinomu. Vzhledem k asymptomatickému průběhu mnoha infekcí je potřebná efektivní laboratorní diagnostika. Cílem této bakalářské práce bylo provést komparativní analýzu dvou diagnostických metod pro detekci anti-HCV a HCV antigenu ve vzorcích séra a plazmy pacientů a posoudit jejich diagnostickou správnost na základě srovnání s kvantitativní PCR a specifickým imunoblotem. V rámci studie byly použity metody chemiluminiscenční mikročásticová imunoanalýza (CMIA) na přístroji Architect i2000SR a elektrochemiluminiscenční imunoanalýza (ECLIA) na přístroji Cobas Pure. Vědecký přínos práce spočívá ve zhodnocení a popisu diagnostické efektivity a omezení obou testovacích metod v laboratorní praxi, což může přispět k preciznější diagnostice hepatitidy C a možnému zlepšení diagnostických postupů, což má důležité implikace pro klinickou praxi, zejména ve vztahu k výběru vhodné diagnostické metody v závislosti na klinickém kontextu pacienta.
|
|
|
Vliv mikrofluidní separace spermií na úspěch IVF terapie
NOVÁKOVÁ, Pavla
Do center asistované reprodukce přichází stále více párů, které mají problémy s početím. Přes prvotní snahu o zlepšení životního stylu a snížení každodenního stresu, mohou být problémy s otěhotněním a donošením zdravého dítěte způsobené jedním nebo kombinací více faktorů a v takových případech neplodné páry volí cestu asistované reprodukce. Dříve se o oblasti reprodukční medicíny pozornost soustředila zejména na příčiny neplodnosti na straně ženy. V posledních letech se asistovaná reprodukce zaměřuje z velké části i na oblast andrologie. V tomto ohledu došlo k rozvoji metod rozšířeného spermiogramu a technik zpracování spermií. Současným trendem metod reprodukční embryologie a andrologie je co nejvíce napodobit prostředí in vivo. Cílem této bakalářské práce bylo zjistit, zda má metoda mikrofluidní separace spermií vliv na jejich kvalitu a zda má použití takto získaných spermií vliv na úspěch IVF léčby. Pro splnění cílů této práce byla použita data od 129 párů, které podstoupily v našem IVF centru léčbu pomocí darovaných oocytů a zároveň u nich byly použity spermie z čerstvého ejakulátu. Vzorky spermií byly rozděleny do dvou skupin, a to pro zpracování třístupňovou gradientovou centrifugací a separací pomocí mikrofluidního chipu ZyMot. Spermie byly následně použity pro in vitro fertilizaci metodou intracytolazmatické injekce spermie do oocytu. Cykly s darovanými oocyty byly vybrány z důvodu minimalizace vlivu ženského faktoru. Výsledky této práce ukazují na skutečnost, že zpracování spermií metodou mikrofluidního chipu má pozitivní vliv na úspěch IVF terapie.
|
|
|
Vliv genových polymorfismů na efektivitu farmakologické léčby deprese
MÍČKOVÁ, Dana
Bakalářská práce je věnována možnému vlivu genetických polymorfismů ve vybraných CYP (cytochrom P450) genech na léčbu deprese, případně dalších psychiatrických onemocnění. Léčba psychiatrických pacientů psychofarmaky se často ukazuje jako nevyhovující, ať už z důvodu nedostatečného efektu nebo pro vedlejší účinky psychofarmak. Tato skutečnost představuje zátěž jak pro pacienta, tak zátěž společenskou a ekonomickou. Jedním z mnoha vlivů, které se na ne zcela vyhovující léčbě podílejí, jsou polymorfismy v CYP genech, kódujících aktivitu stejnojmenných enzymů, jež se podílejí na metabolismu daného léku. Tzv. nefunkční alely, vznikající důsledkem mutací v těchto genech, ovlivňují rychlost metabolismu účinné látky a podílejí se tak na kumulaci nežádoucích účinků (NÚ) a/nebo na nedostatečné efektivitě léčby. Cílem teoretické části práce bylo vypracování rešerše na téma depresivní onemocnění, jeho historie a způsob léčby. Dále zmapování situace ohledně předepisování antidepresiv (AD) v České republice (ČR) v posledních pěti letech. Dílčím cílem bylo také vypracování internetového dotazníku pro pacienty, kteří podstoupili genetické vyšetření polymorfismů v genech CYP2C19 a CYP2D6 metodou real-time Polymerase Chain Reaction (PCR) s analýzou křivek tání. Získaná data (dotazníkové šetření a výsledky genetických testů) byla vzájemně porovnána s cílem zjistit, zda je patrná souvislost mezi rychlostí metabolismu a subjektivním vyhodnocením účinku léčby pacientem, případně zda je možné u testovaných pacientů podat doporučení ohledně léčby.
|
|
|
Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
KALENDOVÁ, Tereza
Pediatrické high-grade gliomy (HGG) představují závažné onemocnění s vysokou mírou morbidity a mortality u dětí. Genetická diagnostika se stává klíčovým nástrojem pro lepší pochopení patogeneze těchto nádorů a ke zlepšení přežití pacientů s takto infaustní diagnózou. Tato bakalářská práce se zaměřuje na molekulárně genetickou diagnostiku HGG u pediatrických pacientů. Práce začíná přehledem pediatrických HGG a podtrhuje důležitost molekulárně genetického přístupu k jejich studiu. Následuje zhodnocení současných molekulárně genetických technik v diagnostice HGG, a to primárně na analýzu specifických genových mutací. Dále se práce zabývá metodami sběru vzorků, analýzy dat a interpretace výsledků. Důraz je kladen na potenciál molekulárně genetických vyšetření pro predikci prognózy, výběr vhodných terapeutických strategií a sledování pacientů po léčbě. Nakonec jsou diskutovány výzvy a budoucí směry v oblasti molekulární genetické diagnostiky HGG u pediatrických pacientů. Tato práce poskytuje komplexní pohled na význam molekulární genetiky v diagnostice a managementu HGG u dětí a přispívá k rozvoji nových přístupů k léčbě tohoto závažného onemocnění.
|
|
|
Vyšetření včel na vybrané onemocnění pomocí PCR.
GREGOROVÁ, Sabina
Nosema ceranae je druh mikrosporidie, která působí negativně nejen na včelu medonosnou (Apis mellifera). Nejčastěji je přenášena koprofagií neboli pojídáním výkal při naplňění výkalových vaků. Je to celosvětově rozšířený patogen, který je považován za jednu z příčin CCD (colony collaps disorder). Méně známá Crithidia mellificae patřící do třídy Trypanosomatidae působí podobně jako N. ceranae. Oba tyto patogeny napadají střeva včel medonosných, nakažené včely slábnou a včelstvo hyne. Cílem této bakalářské práce bylo praktické vyšetření vybraných vzorků včel ze včelnice Jihočeské univerzity fakulty zemědělské a technologické pomocí metody PCR. V teoretické části popisuji Nosemu ceranae a Crithidii mellificae a jejich vliv na včely medonosné. Dále je zmíněná i cesta přenosu těchto patogenů a také potenciální léčba nakažených včelstev. V praktické části, kterou jsem vykonávala v laboratoři na katedře rostlinné výroby Fakulty zemědělské a technologické, je detailně popsán postup izolace DNA, PCR a gelová elektroforéza. V této části je také uvedeno vyhodnocení výsledků.
|
|
|
Laboratorní diagnostika Lymeské borreliózy
DOSTÁLOVÁ, Simona
Lymeská borrelióza je nejčastějším infekčním onemocněním, které je přenášené klíštětem infikováním bakterií Borrelia burgdorferi (antropozoonoza). Diagnostika tohoto onemocnění je založena na detekci specifických imunoglobulinů třídy IgG a třídy IgM pomocí specifických laboratorních testů. Tato bakalářská práce se zaměřuje na zhodnocení klinického stavu pacientů ošetřujícím lékařem (viz. kazuistiky) v souladu s výsledky laboratorních testů. Správné stanovení diagnózy je založeno na klinických příznacích, anamnéze a laboratorních nálezech u každého pacienta, což slouží k adekvátní antibiotické léčbě. Kromě toho je v této práci provedeno porovnání dvou metod používaných k detekci protilátek proti Borrelii burgdorferi metodu chemiluminiscenční imunoanalýzy (CLIA) a konfirmační metodu Western blotting používaných v Klinické laboratoři DIA-GON MP, s.r.o. v Chebu. Metoda CLIA poskytuje rychlý a citlivý screening pro IgG a IgM protilátky, zatímco Western blotting slouží jako konfirmační test s vyšší specificitou. Vyhodnocení výsledků a jejich interpretace jsou založeny na průkazu specifických protilátkách proti Borrelii pomocí metody Western blotting. Poslední část bakalářské práce je rešerší článku z Českého hydrometeorologického ústavu, který spolupracuje se Státním zdravotním ústavem za podpory Ministerstva zdravotnictví České republiky. Pojednává o aktivitě klíšťat, která souvisí s jejich sezónním výskytem. Na základě tohoto článku vypracovávám zhodnocení sezónního výskytu Lymeské borreliózy v letech 2015 - 2017 s ohledem na průměrné teploty v daném období.
|
|
|
Laboratorní diagnostika mnohočetného myelomu
ČERNÝ, Jakub
Bakalářská práce na téma Laboratorní diagnostika mnohočetného myelomu je rozdělena na teoretickou a praktickou část. V teoretické části představuji hematoonkologické onemocnění mnohočetný myelom, jeho laboratorní diagnostikou, kam patří biochemické, hematologické, imunologické, genetické a histologické vyšetření. Dále v práci uvádím také další diagnostické metody - zobrazovací vyšetření skeletu (RTG, CT, PET/CT). Uvádím také další patologické stavy, které úzce souvisí s danou problematikou a jsou spojené s monoklonální gamapatií. V závěru teoretické části stručně informuji o možnostech léčby tohoto onemocnění. Pro bakalářskou práci byly stanoveny 4 cíle. Prvním cílem bylo přehledně shrnout laboratorní vyšetřovací metody, používané v současné době k diagnostice MM. Druhým cílem bylo zmapovat diagnostický postup při prvozáchytu MM na příkladu konkrétního pacienta. Třetím cílem bylo poukázat na variabilitu vstupního nálezu a průběhu onemocnění formou kazuistik. Posledním čtvrtým cílem bylo využití dat získaných z vlastního pracoviště ÚKBH (laboratoř + hematologická ambulance) k zodpovězení několika výzkumných otázek. K dosažení výsledků výzkumného šetření byly použity metody kvantitativního výzkumu technikou retrospektivní analýzy dostupných laboratorních dat z LIS. Kvalitativní výzkum technikou analýzy dat byl využit k sepsání jednotlivých kazuistik a kompletní diagnostiky pacienta. V diskuzi a v závěru bakalářské práce jsou shrnuty výsledky výzkumných otázek a zhodnocení naplnění uvedených cílů práce. Nakonec je zmíněn předpokládaný přínos bakalářské práce v současné laboratorní i klinické diagnostice onemocnění.
|
|
|
Vliv farmakoterapie u idiopatické trombocytopenické purpury (ITP)
BRYCHTA, Jakub
Tato práce se zaměřuje na monitorování dynamiky počtu trombocytů během farmakoterapie u pacientů s idiopatickou trombocytopenickou purpurou (ITP) a dále na srovnání účinnosti různých léčebných strategií. Za účelem dosažení tohoto cíle byly analyzovány vzorky žilní krve pacientů s diagnostikovanou ITP, které byly odebírány a uchovávány v antikoagulačním činidle K3EDTA. Následně byla provedena kvantifikace počtu krevních destiček (PLT) a procentuálního zastoupení nezralých retikulovaných trombocytů (IPF) pomocí hematologického analyzátoru řady XN od společnosti Sysmex. Všechny výsledky byly zapsány a vyhodnoceny v programu excel. Následně byly z výsledků vytvořeny 3 tabulky a pacienti roztříděny podle typu léčby. Nakonec bylo vybráno 5 kazuistik pacientů s ITP . Výsledky této studie přinášejí poznatky o účincích farmakoterapie u pacientů s ITP a poskytují vhled do efektivity různých léčebných možností. Tyto poznatky mohou poskytnou užitečné informace pro představu optimálního léčebného režimu pro jednotlivé pacienty s ITP. Lepší porozumění aspektům tohoto onemocnění může vést ke zlepšení kvality života pacientů trpících ITP. Individuální reakce pacientů na léčbu je klíčová, přičemž výběr léčby závisí na závažnosti příznaků a nežádoucích účincích. Průměrné hodnoty trombocytů se lišily mezi skupinami pacientů bez léčby, s léčbou první linie a druhé linie. Dále jsem zaznamenal, že správná léčba může vést k nárustu počtu trombocytů. Důležitý je individuální přístup k pacientům a pravidelné sledování reakce na léčbu. Nové metody farmakoterapie ITP nabízejí cílenější účinek léčby.
|
|
|
Role vitamínu D v laboratorní diagnostice osteoporózy
BECHEROVÁ, Alexandra
Tato bakalářská práce se zabývá úlohou vitaminu D v lidském těle ve vztahu k osteoporóze. Vitamin D je nezbytný pro metabolismus kostí a funkci imunitního systému. Nedostatek vitaminu D, známý jako hypovitaminóza D, může vést k různým zdravotním problémům, včetně osteoporózy, která se vyznačuje oslabením kostí a zvýšeným rizikem zlomenin. Tato práce se zaměřuje na porovnání hladin vitaminu D relativně zdravých pacientů a pacientů s osteoporózou a zkoumá možné souvislosti mezi těmito skupinami a výskytem tohoto onemocnění.
|
host ::
RSS.