|
|
Laktózová intolerance a její genetická vyšetření
VYHLÍDALOVÁ, Nikola
Intolerance laktózy bývá jednou z nejčastějších příčin zdravotních problémů souvisejících s konzumací mléka. Základní příčinou této malabsorpce je nedostatečná tvorba enzymu laktáza v tenkém střevě, což vede k neschopnosti štěpit mléčný cukr, tedy laktózu. Nedostatečná tvorba laktázy může být geneticky podmíněná. V Evropské populaci byly nalezeny dva jednonukleotidové polymorfismy odpovědné za přetrvávání laktázové aktivity v dospělosti. Cílem bakalářské práce bylo vyšetření těchto dvou polymorfismů dvěma molekulárně biologickými metodami a jejich vzájemné srovnání. Konkrétně se jednalo o techniku reverzní hybridizace na stripech a metodu PCR-RFLP. V teoretické části práce je charakterizována laktózová intolerance, popsána je například základní patofyziologie, typy hypolaktázie, mechanismus a hypotézy vzniku laktózové intolerance. Také je zde uvedena genetická podstata vzniku hypolaktázie. Součástí teoretické části jsou i možnosti diagnostiky laktózové intolerance. V praktické části jsou zpracovány vlastní výsledky práce. Vyšetřovaný soubor tvořilo 20 vzorků získaných od dobrovolníků s podezřením na laktózovou intoleranci. U 39 % vzorků se vyskytoval výsledný genotyp CC/GG, který souvisí s laktózovou intolerancí. Genotyp TT/AA, související s tolerancí laktózy, se ve vyšetřovaném souboru nacházel v 28 %. Heterozygotní genotyp CT/AG se vyskytoval ve 22 %. U zbylých 11 % byly prokázány jiné varianty. Pro stanovení diagnózy laktózové intolerance jsou vhodné obě z použitých metod. Ačkoliv metoda reverzní hybridizace není standardně využívána pro stanovení diagnózy hypolaktázie, osvědčila se jako spolehlivější. Výsledky získané touto technikou vycházely přesněji než rutinně využívanou metodou PCR-RFLP.
|
|
|
Možnosti genetického testování mutací a polymorfismů v souvislosti s kardiovaskulárním onemocněním.
ČALOUNOVÁ, Lucie
Kardiovaskulární onemocnění (KVO) jsou v současnosti velice aktuálním tématem a jsou nejčastějším důvodem úmrtí ve vyspělých zemích. Mezi hlavní příčiny vzniku KVO patří zejména ateroskleróza a trombóza, které mohou být geneticky podmíněné. Znalost genetických predispozic může pacientovi pomoci minimalizovat rizika KVO. Důležitá je ovšem i další prevence jako zdravý životní styl a omezení či úplné vyloučení rizikových faktorů jako např. kouření. Cílem bakalářské práce bylo praktické zvládnutí techniky reverzní hybridizace na stripech pro detekci mutací a polymorfismů, které mají souvislost s kardiovaskulárním onemocněním a vypracování odborné rešerše na dané téma. V teoretické části bakalářské práce popisuji mutace a polymorfismy úzce související s kardiovaskulárním onemocněním, které lze detekovat pomocí kitu CVD Strip Assay v rámci jednoho experimentu. Dále se věnuji popisu alternativních analytických metod detekujících zmíněné vybrané mutace a polymorfismy. V praktické části bakalářské práce zpracovávám vlastní výsledky získané v genetické laboratoři GENLABS s.r.o. Jedná se o FV Leiden, FV R2 haplotyp, protrombin, FXIII, -fibrinogen, PAI-1, HPA-1, MTHFR 677, MTHFR 1298, ACE, Apo B, Apo E. Mutace a polymorfismy jsem detekovala metodou reverzní hybridizace na stripech. K vyšetření jsem použila vzorky pacientů genetické laboratoře GENLABS s.r.o. České Budějovice.
|
host ::
RSS.