|
|
Význam trombofilních mutací v klinické genetice.
Vavrušková, Klára ; Kuklík, Miloslav (vedoucí práce) ; Černá, Marie (oponent)
Trombofilie znamená zvýšenou dispozici k tvorbě trombů. Zdravotní komplikace vzniklé v důsledku zvýšené srážlivosti krve mohou být velmi vážné. Pozitivní stanovení trombofilních mutací pak znamená pro pacienta nutnost prevence trombózy v rizikových situacích (např. těhotenství, operace) po celý život. Do studie klinického významu trombofilních mutací bylo zařazeno 300 lidí (206 žen a 94 mužů) s trombofilními mutacemi, kteří byli vyšetřeni v letech 2008 - 2010. Největší výtěžnost byla v oblasti mutací MTHFR (C677T i A1298C) - 266 pozitivních nálezů. Menší výtěžnost byla v oblasti sledování mutací FV Leiden a mutace FII protrombinu. U 99 pacientů byly zjištěny vícečetné trombofilní mutace. V souladu se zahraniční literaturou naše výsledky poukazují na klinické konsekvence trombofilních mutací jako jsou: opakované spontánní aborty, cévní mozková příhoda, ischemická choroba srdeční, trombóza, flebotrombóza, plicní embolie, varixy, aseptická nekrose kyčelního kloubu, ateroskleróza a stenóza aorty. Mutace MTHFR C677T a MTHFR A1298C byly zachyceny především u pacientů s CMP, IM a ICHS. Mutace Leiden byla nejčastěji zachycena u pacientů s trombózou, flebotrombózou a plicní embolií. Ověřili jsme familiární výskyt trombofilních mutací. Všichni pacienti zdědili trombofilní mutace po jednom nebo obou rodičích....
|
|
|
Trombofilní genové mutace a jejich zdravotně sociální komplikace
ŠTORKOVÁ, Marie
Cílem této bakalářské práce bylo popsat problematiku trombofilních genových mutací ze zdravotně sociálního hlediska a zjistit zda tyto vrozené trombofilie mohou způsobit i komplikace psychosociální. Tato práce má 2 části: Teoretická část se věnuje genetické podstatě trombofilních genových mutací, komplikacím zdravotním a psychosociálním. Dále v této části uvádím praktické informace pro život s trombofilií. Praktická část byla vypracována využitím kvantitativního výzkumu, technikou anonymního dotazníku. Dotazník obsahoval 24 otázek. 3 otázky byly stratifikační. 21 otázek se vztahovalo k řešené problematice komplikací trombofilních mutací, z toho 7 otázek na zdravotní komplikace, 6 otázek na související psychosociální komplikace a 8 otázek zjišťovalo informovanost respondentů o jejich diagnóze a zdrojích těchto informací. Otázky č. 8-15 byly určeny pouze pro ženy. Výběrovým souborem byli respondenti oslovení přes webové servery Baby-cafe.cz a Doktorka.cz (97%) a dále klienti Záchranné služby Asociace Samaritánů České republiky Praha-západ (3%). Celkový počet respondentů byl 86 (100%), z toho 77 (90%) žen a 9 (10%) mužů. Po vyhodnocení dotazníků byly výsledky zpracovány do grafů. Dle výsledků se potvrdila hypotéza, která zněla: Komplikace trombofilních genových mutací jsou nejen zdravotní, ale i psychosociální. Tento výsledek ukazuje na potřebu lepší informovanosti a ukazuje na důležitost prevence možných komplikací. K lepší informovanosti a prevenci komplikací vrozených trombofilií by měly přispět informativní internetové stránky vytvořené na podkladě této práce {--} http://www.trombofilie.estranky.cz/
|
host ::
RSS.