|
|
Genetické příčiny medulárního karcinomu štítné žlázy a Hirschsprungovy choroby
Václavíková, Eliška
Genetické příčiny medulárního karcinomu štítné žlázy a Hirschsprungovy choroby Abstrakt Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) a Hirschsprungovu chorobu (HSCR) spojuje jejich společné zařazení mezi neurokristopatie, čili onemocnění spjatá s tkáněmi a buňkami, jejichž původ je v neurální liště. Právě v buňkách pocházejících z neurální lišty, kam patří i parafolikulární buňky štítné žlázy, jejichž zmnožením vzniká MTC, a enterické gangliové buňky, jejichž absencí v gastrointestinálním traktu se manifestuje Hirschsprungova choroba, se exprimuje membránový tyrozinkinázový receptor RET. Tento receptor má významnou úlohu při proliferaci, diferenciaci a přežívání těchto buněk a jeho prostřednictvím je aktivováno mnoho signálních drah. Pokud dojde k porušení přísně regulované aktivace, např. vlivem mutací v konkrétních místech jeho genu, stává se RET velmi účinným onkogenem. Aktivující zárodečné mutace v RET proto-onkogenu vedou ke vzniku familiárních forem MTC, zatímco sporadické formy MTC jsou způsobeny somatickými mutacemi v nádorové tkáni. Naopak inhibující mutace vyvolají poruchu migrace prekurzorů gangliových buněk při vývoji enterického nervového systému a vznik HSCR. V ojedinělých případech se obě onemocnění u pacienta sdružují vlivem mutací schopných aktivace i inaktivace. I v případech, kdy kauzální mutace...
|
|
|
Stanovení sekvenčních variací mtDNA v české populaci pro využití ve forenzní genetice.
Řadová, Marie ; Coufalová, Pavla (vedoucí práce) ; Vaněk, Daniel (oponent)
Ve forenzním výzkumu i praxi se běžně setkáváme s analýzou jaderné DNA. V některých případech je ovšem dostupná pouze DNA mitochondriální. MtDNA se nachází v buňkách člověka, na rozdíl od jaderné DNA, v průměru v 500 kopiích. Je dědičná pouze po maternální linii, takže se zachovává po generace nezměněná, až na specifické nekódující úseky, kde se často vyskytují mutace. Určení specifického haplotypu pomáhá kriminalistům k identifikaci neznámého vzorku, kde maternální příbuzní mohou poskytnout referenční vzorky pro porovnání. MtDNA je také oproti jaderné DNA velmi odolná vůči vnějším vlivům, čehož se ve forenzní genetice velmi často využívá v případech, kdy je zkoumaného materiálu velmi málo či je degradovaný. Abychom mohli s určitou pravděpodobností vyloučit nebo potvrdit shodu dvou vzorků nebo zařadit podezřelého či pohřešovaného do specifické populace, z které hledaná osoba pochází, potřebujeme dostatečně velké srovnání. Tím jsou pro nás právě populační databáze mitochondriální DNA, na kterých studujeme frekvence výskytu různých haplotypů v jednotlivých populacích. V této práci se zabývám historií DNA sekvenování v oblasti forenzního zkoumání, mitochondriální DNA analýzou a také srovnáním dat dostupných v populačních databázích ve světě i v České republice. Práci jsem dále doplnila analýzou dvou...
|
|
|
Genetická a morfologická variabilita skupiny \kur{Melampyrum nemorosum}
DRAHNÍK, Petr
Melampyrum nemorosum agg. je značně komplikovaná skupina poloparazitických rostlin. Podle tradičního pojetí se rozlišuje na 15 druhů. Molekulární analýzy z posledních let ukazují potřebu moderní taxonomické revize. Problematika celé skupiny je komplexní v důsledku pravděpodobné historické hybridizace a složité evoluční historie celé skupiny. Sekvenace 3 úseků cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) a 2 úseků jaderné DNA (Agt1 a At103) rozlišila několik geneticky odlišených skupin, u kterých byly provedeny morfologické a cytometrické analýzy.
|
|
|
Genetická a morfologická variabilita skupiny \kur{Melampyrum nemorosum}
DRAHNÍK, Petr
Melampyrum nemorosum agg. je značně komplikovaná skupina poloparazitických rostlin. Podle tradičního pojetí se rozlišuje na 15 druhů. Molekulární analýzy z posledních let ukazují potřebu moderní taxonomické revize. Problematika celé skupiny je komplexní v důsledku pravděpodobné historické hybridizace a složité evoluční historie celé skupiny. Sekvenace 3 úseků cpDNA (trnTUGU-trnLUAA, psbA-trnHGUG, rpl32-trnLUAG) a 2 úseků jaderné DNA (Agt1 a At103) rozlišila několik geneticky odlišených skupin, u kterých byly provedeny morfologické a cytometrické analýzy.
|
host ::
RSS.