|
|
Stanovení genetických markerů u ledvinných komplikací diabetes mellitus.
Vedralová, Marcela
Do předkládané studie byly vybrány geny, jejichž proteinové produkty významně ovlivňují kalciofosfátový metabolizmus v ledvinách, a u nichž se předpokládá vliv na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinného poškození. Receptor vitamínu D (VDR) patří do velké rodiny nukleárních receptorů a transkripčních faktorů. VDR je exprimován ve velkém množství buněk různých tkání a jeho aktivace ligandem 1, 25 - dihydroxyvitamínem D3, ovlivňuje expresi mnoha genů. V genu pro VDR byly pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I nalezeny polymorfizmy, u kterých byla prokázána asociace s některými chronickými onemocněními, jako je diabetes 1. a 2. typu nebo karcinom plic. Tyto studie umožnily identifikovat polymorfizmy délky restrikčních fragmentů pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I. Mezi nejvýznamnější regulátory kalciového a fosfátového metabolismu patří též parathyreoidní hormon. Alelový polymorfismus genu PTH zahrnuje alely B/b a D/d, které se rovněž mohou spolupodílet na patogenezi ledvinných komplikací. Cíle: Naším cílem bylo zjistit, zda se určité kombinace VDR a PTH genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinou diabetiků s ledvinnými komplikacemi než u diabetiků bez ledvinných komplikací. U VDR byla rovněž provedena expresní analýza na úrovni mRNA. Byl...
|
|
|
Některé molekulární mechanismy kalcium-fosfátového metabolismu u diabetu mellitu.
Vedralová, Marcela ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Kalvodová, Bohdana (oponent) ; Brunerová, Ludmila (oponent)
Zaměřili jsme se na studium polymorfizmů v genech pro receptor vitamínu D (VDR), parathormonu (PTH) a kalcium senzitivního receptoru (CASR). Proteinové produkty těchto genů významně ovlivňují kalcium-fosfátový metabolismus a podílí se na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinového poškození. Cílem této studie bylo zjistit, zda námi zkoumané polymorfizmy genů VDR, PTH a CASR nejsou spojeny s rizikem rozvoje diabetu mellitu a jeho ledvinových komplikací. Frekvence alel a genotypů byly studovány u jednotlivých skupin diabetických pacientů s ledvinovými komplikacemi a bez ledvinových komplikací pomocí TaqMan sond nebo metodou PCR-RFLP. V porovnání se skupinou zdravých kontrol jsme zjistili, že polymorfizmus FokI genu VDR je rizikový pro rozvoj diabetické nefropatie (P<10-4). Rovněž polymorfizmus BstBI genu PTH je predispoziční pro rozvoj diabetické nefropatie (P=0,023). DraII polymorfizmus je predispoziční pro rozvoj diabetu a jeho ledvinových komplikací. U DN pacientů je haplotyp BBFFAATt genu VDR zastoupen častěji než u zdravých kontrol (P=0,046), haplotyp BbFFAaTt je v porovnání se zdravými kontrolami častěji zastoupen u DM2 (P=0,018). Haplotyp BBDD se zdá být predispozičním faktorem pro rozvoj samotného diabetu (P=0,019). Frekvence alel a distribuce genotypů polymorfizmů rs3804594 a rs1042636...
|
|
|
Stanovení genetických markerů u ledvinných komplikací diabetes mellitus.
Vedralová, Marcela
Do předkládané studie byly vybrány geny, jejichž proteinové produkty významně ovlivňují kalciofosfátový metabolizmus v ledvinách, a u nichž se předpokládá vliv na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinného poškození. Receptor vitamínu D (VDR) patří do velké rodiny nukleárních receptorů a transkripčních faktorů. VDR je exprimován ve velkém množství buněk různých tkání a jeho aktivace ligandem 1, 25 - dihydroxyvitamínem D3, ovlivňuje expresi mnoha genů. V genu pro VDR byly pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I nalezeny polymorfizmy, u kterých byla prokázána asociace s některými chronickými onemocněními, jako je diabetes 1. a 2. typu nebo karcinom plic. Tyto studie umožnily identifikovat polymorfizmy délky restrikčních fragmentů pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I. Mezi nejvýznamnější regulátory kalciového a fosfátového metabolismu patří též parathyreoidní hormon. Alelový polymorfismus genu PTH zahrnuje alely B/b a D/d, které se rovněž mohou spolupodílet na patogenezi ledvinných komplikací. Cíle: Naším cílem bylo zjistit, zda se určité kombinace VDR a PTH genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinou diabetiků s ledvinnými komplikacemi než u diabetiků bez ledvinných komplikací. U VDR byla rovněž provedena expresní analýza na úrovni mRNA. Byl...
|
|
|
Stanovení genetických markerů u ledvinných komplikací diabetes mellitus.
Vedralová, Marcela ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (vedoucí práce) ; Kalousová, Marta (oponent)
Do předkládané studie byly vybrány geny, jejichž proteinové produkty významně ovlivňují kalciofosfátový metabolizmus v ledvinách, a u nichž se předpokládá vliv na patogenezi jak samotného diabetu, tak ledvinného poškození. Receptor vitamínu D (VDR) patří do velké rodiny nukleárních receptorů a transkripčních faktorů. VDR je exprimován ve velkém množství buněk různých tkání a jeho aktivace ligandem 1, 25 - dihydroxyvitamínem D3, ovlivňuje expresi mnoha genů. V genu pro VDR byly pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I nalezeny polymorfizmy, u kterých byla prokázána asociace s některými chronickými onemocněními, jako je diabetes 1. a 2. typu nebo karcinom plic. Tyto studie umožnily identifikovat polymorfizmy délky restrikčních fragmentů pomocí restrikčních endonukleáz Bsm I, Fok I, Taq I a Apa I. Mezi nejvýznamnější regulátory kalciového a fosfátového metabolismu patří též parathyreoidní hormon. Alelový polymorfismus genu PTH zahrnuje alely B/b a D/d, které se rovněž mohou spolupodílet na patogenezi ledvinných komplikací. Cíle: Naším cílem bylo zjistit, zda se určité kombinace VDR a PTH genotypů nevyskytují s vyšší frekvencí mezi skupinou diabetiků s ledvinnými komplikacemi než u diabetiků bez ledvinných komplikací. U VDR byla rovněž provedena expresní analýza na úrovni mRNA. Byl...
|
host ::
RSS.