|
|
Polymorfismus transkripčního faktoru NF-κB a Toll-like receptoru 2 u produkční populace skotu (Bos taurus L.)
Samaké, Kalifa ; Novák, Karel (vedoucí práce) ; Vinkler, Michal (oponent)
Širší účel práce je najít a interpretovat polymorfismus v genech přirozené imunity skotu využitelný pro zvýšení odolnosti proti infekčním chorobám. Byla aplikována metoda NGS na platformě PacBio pro efektivní resekvenování genu pro klíčový receptor přirozené imunity TLR2 a dvou genů kódujících složky navazujícího transkripčního faktoru NF-κB. V reprezentativní populaci 149 býků plemene ČESTR bylo nalezeno 22 polymorfismů v genu NFKB1, z toho 5 nových, zatímco v genu NFKB2 bylo nalezeno 13 SNP, z toho 10 nových. V genu TLR2 bylo nalezeno 21 SNP, z toho pouze 3 nové. Z 56 nalezených polymorfismů je 6 nesynonymních SNP, z toho jeden vede k záměně R474G v produktu NF-κB1 a pět k záměnám E63D, R152Q, I211V, R563H, H665Q v proteinu TLR2. Popis haplotypů v genech NFKB1 a NFKB2 usnadnil vývoj individuálních genotypovacích reakcí typu extenze primeru. U TLR2 byl zjištěn vysoký počet haplotypů, a to jak ze sekvencí přečtených technologií PacBio, tak i nezávisle statistickou rekonstrukcí. Rovněž byly u TLR2 určeny dva shluky haplotypů, což lze vysvětlit diverzifikující selekcí či genovou introgresí. Znalost diverzity v populaci ČESTR dovoluje provést asociační studie s fenotypovými údaji o zdravotním stavu. Lokalizace ve funkčních doménách dovoluje vymezit SNP s potenciálním účinkem na infekční rezistenci,...
|
host ::
RSS.