Hlavní stránka > Výsledky hledání: Maxová, Alica
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molekulárně genetická analýza syndromu fragilního chromozomu X a myotonické dystrofie
 Mušová, Zuzana ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Fajkusová, Lenka (oponent) ; Maxová, Alica (oponent)
SHRNUTÍ Práce je zaměřena na tři závažné choroby podmíněné jedinečným mutačním mechanismem - expanzí krátkých tandemových repetic. Syndrom fragilního chromozómu X je nejčastější příčinou X-vázané mentální retardace. Myotonické dystrofie typu 1 a 2 jsou nejčastějšími muskulárními dystrofiemi u dospělých. Práce shrnuje poznatky získané na velkých souborech pacientů shromážděných v rámci rutinní DNA diagnostiky těchto chorob. Byla zavedena široká paleta metod pro co nejrychlejší a nejpřesnější detekci expanzí, zejména rychlá fluorescenční PCR, TP-PCR a RP-PCR. Jako alternativní a doplňující metoda je stále využíván Southernův blot. Na základě získaných zkušeností a doporučení EMQN byl navržen optimální diagnostický protokol spočívající na promyšlené kombinaci těchto metod. Záchyt syndromu fragilního chromozómu X v souboru 1880 pacientů a jejich příbuzných indikovaných na testování FXS byl 4,5%. Ve shodě s literaturou byly pozorovány typické zákonitosti intergeneračního přenosu alel genu FMR1. Jedna pacientka s plným projevem FXS měla přednostní inaktivaci druhého chromozómu X postiženého intersticiální delecí. U dvou pacientů s FXS byly popsány zvláštní koincidence s karyotypem 47,XYY. V rodinách s FXS byl identifikován jeden pacient s jistým a jedna pacientka s možným onemocněním FXTAS. Další pacient byl...
Úplný záznam

Viz též: podobná jména autorů
1 MAXOVÁ, Alena
3 Maxová, Anna
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English