|
|
Clinicopathological and molecular biologic characteristics of selected cutaneous epithelial and nonepithelial tumors
Kastnerova, Liubov ; Kazakov, Dmitry (vedoucí práce) ; Šíma, Radek (oponent) ; Feit, Josef (oponent)
Disertační práce MD. Liubov Kastnerové (dříve Kyrpychova) se zaměřuje na histomorfologické a molekulárně biologické vlastnosti vybraných kožních epiteliálních a neepiteliálních nádorů. Je strukturována jako komentář k 20 článkům publikovaným v průběhu čtyř let, které představují dokončené vědecké projekty v Ph.D. studiu. V osmi článcích je autorka první autor, ve zbývajících 12 pracích je spoluautorem. Doktorská dizertační práce je prezentovaná ve formě komentovaného souhrnu vlastních publikací a je rozdělena na kožní epiteliální a neepiteliální nádory. První část, "Kožní epiteliální tumory", obsahuje 14 článků, které jsou členěny do dvou částí: adnexální tumory (9 článků) a léze z anogenitálních "mammary-like" žlázek (AGMLG) (5 článků). Z devíti článků týkajících se adnexálních nádorů je jich 5 zaměřeno na různé benigní a maligní adnexální léze s apokrinní nebo ekrinní diferenciací. Nové poznatky v této části zahrnují identifikaci dosud nepopsaných změn genu MYBL1 v adenoidně cystickém karcinomu kůže a absenci delece lokusu 1p36 v tomto nádoru. Dále prokazujeme chybění korelace mezi buněčným složením a přítomností fúzí CRTC1-MAML2 v hidradenomu, absenci fúzí CRTC3-MAML2 v tomto nádoru, a nové histopatologické znaky a translokace NFIX-PKN1 v primárním kožním sekrečním karcinomu. Také jsme provedli...
|
|
|
Genetické změny adnexálních nádorů kůže
Grossmann, Petr ; Kazakov, Dmitry (vedoucí práce) ; Daniš, Dušan (oponent) ; Halbhuber, Zbyněk (oponent) ; Feit, Josef (oponent)
1. Gen CYLD 1.6. Závěr Celkově náš tým objevil dohromady 19 nových germinálních mutací (22% všech známých), přičemž se autor podílel na objevu 7. Zvláště zajímavým nálezem byl objev nové intronové mutace genu CYLD a charakterizace molekulárních procesů vedoucích k inaktivaci tohoto genu. Autor dále potvrdil přítomnost LOH jako nejčastějšího druhého inaktivačního zásahu. Zároveň nalezl skupinu pacientů s fenotypem BSS/MFT, kteří nenesou mutaci genu CYLD, což by mohlo naznačovat i možnou přítomnost jiného mutovaného genu v patogenezi BSS/MFT. V neposlední řadě pak byla provedena genotypově-fenotypová korelační analýza s negativním výsledkem. 2. MMR ("mismatch repair") geny hMLH1, hMSH2, hMSH6 2.8 Závěr V této studii pacienta s fenotypickými projevy MTS syndromu byly analyzovány MMR geny způsobující tento syndrom na potenciální přítomnost kauzální mutace. U pacientů s MTS je drtivá většina mutací nalézána v genech MSH2 a MLH1. Gen MSH6 je alterován velmi vzácně. Dosud byly popsány pouze 3 případy. V této práci byla u 3 pacientů z jedné rodiny nalezena kauzální germinální mutace v genu MSH6, čímž se podařilo významně rozšířit skupinu pacientů se syndromem MTS nesoucí alteraci tohoto genu. 3. Gen PRKAR1A 3.6 Závěr V této práci byl studován pacient s Carneyho komplexem za jehož vznikem, minimálně v 70% případů,...
|
|
| |
host ::
RSS.