|
|
Imprinting u savců
Hejkrlíková, Zuzana ; Krylov, Vladimír (vedoucí práce) ; Urbanová, Jana (oponent)
Genomický imprinting je jedním ze způsobů epigenetické regulace, při němž dochází k expresi genu pouze z jedné ze dvou alel v závislosti na pohlaví rodiče, od kterého pocházejí. Je jedním z typů monoalelické genové exprese, vedle inaktivace X chromozomu a tzv. náhodné monoalelické exprese čili alelické exkluze. Imprinting ovlivňuje expresi mnoha genů důležitých pro růst a vývoj embrya. Narušení imprintingu vyústí v onemocnění, např. syndromy Prader-Willie, Angelmanův, Russell-Silverův nebo Beckwith-Wiedemannův, transientní neonatální diabetes, pseudohypoparathyroidismus a dětskou persistentní hyperinzulinemickou hypoglykémii. Imprintované geny jsou uspořádány v clusterech a jejich exprese je řízena ICR (imprinting control regions). Imprintovaná genová exprese je komplexní proces, který je přísně regulován. Základním mechanismem imprintingu je DNA methylace a histonové methylace. Methylační imprinty jsou vytvořeny během gametogeneze a udržovány v průběhu celého života. Methylace ICR rozhoduje o aktivitě genů v clusterech. Dalším regulačním mechanismem je transkripce non-coding RNA (ncRNA). ncRNA transkripty mohou reprimovat expresi okolních genů v clusteru. Klíčová slova: imprinting, DNA methylace, transkripce ncRNA, Prader-Willie syndrom, Angelmanův syndrom, Russell-Silverův syndrom,...
|
|
|
Imprinting u savců
Hejkrlíková, Zuzana ; Krylov, Vladimír (vedoucí práce) ; Urbanová, Jana (oponent)
Genomický imprinting je jedním ze způsobů epigenetické regulace, při němž dochází k expresi genu pouze z jedné ze dvou alel v závislosti na pohlaví rodiče, od kterého pocházejí. Je jedním z typů monoalelické genové exprese, vedle inaktivace X chromozomu a tzv. náhodné monoalelické exprese čili alelické exkluze. Imprinting ovlivňuje expresi mnoha genů důležitých pro růst a vývoj embrya. Narušení imprintingu vyústí v onemocnění, např. syndromy Prader-Willie, Angelmanův, Russell-Silverův nebo Beckwith-Wiedemannův, transientní neonatální diabetes, pseudohypoparathyroidismus a dětskou persistentní hyperinzulinemickou hypoglykémii. Imprintované geny jsou uspořádány v clusterech a jejich exprese je řízena ICR (imprinting control regions). Imprintovaná genová exprese je komplexní proces, který je přísně regulován. Základním mechanismem imprintingu je DNA methylace a histonové methylace. Methylační imprinty jsou vytvořeny během gametogeneze a udržovány v průběhu celého života. Methylace ICR rozhoduje o aktivitě genů v clusterech. Dalším regulačním mechanismem je transkripce non-coding RNA (ncRNA). ncRNA transkripty mohou reprimovat expresi okolních genů v clusteru. Klíčová slova: imprinting, DNA methylace, transkripce ncRNA, Prader-Willie syndrom, Angelmanův syndrom, Russell-Silverův syndrom,...
|
host ::
RSS.