|
|
Biologické determinanty vzniku a vývoje protikladných psychických a behaviorálních znaků asociovaných s poruchami autistického spektra a Williamsovým syndromem
Buriánková, Klára ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Drábová, Jana (oponent)
Williamsův syndrom je genetické onemocnění způsobené mikrodelecí na chromosomu 7, konkrétně v oblasti 7q11.23. Mezi jeho hlavní fenotypové projevy patří typické faciální rysy, mírná mentální retardace, kardiovaskulární problémy (zejména v podobě supravalvulární aortální stenózy) a poruchy endokrinní a gastrointestinální povahy. Williamsův syndrom je zejména známý pro svůj specifický behaviorálně-kognitivní profil, který lidem s tímto syndromem propůjčuje velmi přátelskou, až hypersociální a upovídanou povahu. Tento neuropsychologický profil je často považován za pravý opak psychologického profilu, kterým se vyznačují pacienti s poruchami autistického spektra. Jedinci s těmito poruchami často trpí sociálními úzkostmi, sníženou komunikativností a problémy s navazováním a udržováním sociálních interakcí. Mnohé vědecké studie využily nápadně kontrastních neuropsychologických fenotypů těchto dvou poruch k vystopování biologických příčin, které by mohly determinovat dané povahové rysy. Z několika studií vyplývá, že malá genetická rodina TFII-I ležící právě v kritické oblasti spojované s Williamsovým syndromem by mohla mít zásadní vliv na povahové znaky určující míru sociálnosti a komunikativnosti. Klíčová slova: Williamsův syndrom, poruchy autistického spektra, syndrom duplikace 7q11.23 oblasti, TFII-I...
|
host ::
RSS.