|
|
Charakteristika chromozomálních změn u nefroblastomů pomocí SNP array a MLPA
Štolová, Lucie ; Vícha, Aleš (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Nefroblastom je nejrozšířenějším pediatrickým nádorem ledvin, který se vyskytuje především u mladších dětí, s průměrným věkem v době diagnózy 42,5 měsíce u dívek a 36,5 měsíce u chlapců. I přesto, že je jeho léčba v současné době velmi úspěšná a celkové přežívání dosahuje více než 90 %, je stále co nového objevovat a vylepšovat. Důležitou roli pro správný výběr léčby hraje nejenom histologie tumoru, ale také přítomné chromozomální změny. Některé z nich (např. zisk 1q, společná delece 1p a 16q, delece genu TP53) byly potvrzeny jako negativní prognostické markery, jelikož souvisí se zvýšeným rizikem relapsu onemocnění nebo anaplastickým typem nefroblastomu, který je řazen do skupiny vysokého rizika. Tyto změny jsou proto společně s histologií tumoru používány pro stratifikaci nefroblastomů. U některých z těchto změn bylo zjištěno, že se v nefroblastomu nachází i v heterogenním stavu (pouze v části buněk), což také komplikuje léčbu pacienta a není možné na to přijít při odběru pouze jednoho vzorku z tumoru. V práci jsme se zaměřili na detekci chromozomálních změn přítomných v nefroblastomech 44 pacientů a jejich asociacím s klinickými daty. Některé ze známých asociací jsme prokázali (delece 22q s vyšším věkem diagnózy a anaplastickým typem nefroblastomu) a jiné se nám nepodařilo potvrdit (zisk MYCN a...
|
|
|
Mikroduplikace na lidských chromozomech
Štolová, Lucie ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Mikroduplikace jsou malé chromozomové přestavby, pro jejichž detekci je třeba použít místo běžných cytogenetických metod molekulárně cytogenetické (FISH, CGH). Společně s mikrodelecemi vznikají nejčastěji nealelickou homologní rekombinací během meiozy. Vyskytují se na mnoha místech v lidském genomu, přičemž duplikace některých oblastí chromozomů jsou zodpovědné za vznik syndromů. Některé z genů, které zahrnují, jsou citlivé na dávku a způsobují patologický fenotyp. V důsledku rozvoje molekulárně genetických metod a jejich využívání ve studiích cílených na mikroduplikace vychází najevo, že výskyt mikroduplikací na lidských chromozomech byl dosud podhodnocen, a to zejména z důvodu jejich menšího klinického významu v porovnání s mikrodelecemi.
|
host ::
RSS.