Hlavní stránka > Výsledky hledání: Brynychová, Iva
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 12 záznamů.  předchozí11 - 12  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Reciproké mikrodelece a mikroduplikace na lidských chromozómech
 Sluková, Lucie ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Nealelická homologní rekombinace (NAHR) zprostředkovaná LCRs (low-copy repeats) produkuje v lidském genomu chromozomové přestavby, mezi něž patří mikrodelece a mikroduplikace. Tyto mutace způsobují velké množství syndromů, a proto jsou studovány stejně jako mechanismus jejich vzniku. Studie jsou umožněny rozvojem metod, s jejichž pomocí lze tyto kryptické aberace detekovat, jako je například komparativní genomová hybridizace (CGH). V současné době se často naráží na zrcadlový fenotyp k již popsaným mikrodelečním (mikroduplikačním) syndromům a genomovou analýzou se objeví přítomnost reciproké mikroduplikace (mikrodelece), která zasáhla gen citlivý na počet svých kopií nebo jiné důležité oblasti v lidském genomu. Příkladem takto postižených chromozomových oblastí (a asociovaných onemocnění) jsou regiony 1q21.1; 5q35.2-3 (Sotosův syndrom); 7q11.23 (Williams-Beurenův syndrom); 16p11.2 až 12.2 a 16p13.11; 17q11.2 (neurofibromatóza typu 1); 17p11.2-12 (CMT1A/HNPP) a 22q11.2 (DiGeorgeův syndrom a VCFS). Klíčová slova: mikroduplikace; mikrodelece; nealelické homologní rekombinace (NAHR); komparativní genomová hybridizace (CGH); zrcadlový fenotyp; reciproké přestavby.
Úplný záznam
Gen SHOX a klinické důsledky jeho poruch
 Klugerová, Michaela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Brynychová, Iva (oponent)
Gen SHOX ("Short Stature Homeobox-containing Gene") byl objeven při zkoumání genotypo-fenotypových korelací u dívek s Turnerovým syndromem. Právě absence jedné z alel tohoto genu byla příčinou malého vzrůstu takto postižených dívek. Krátce poté byly mutace genu SHOX nalezeny i u jedinců s Léri-Weillovým a Langerovým syndromem, tedy u jedinců také vykazujících fenotyp malého vzrůstu a skeletálních deformací. Odhaduje se, že mutace genu SHOX či mutace v jeho regulačních oblastech postihují zhruba jedno z tisíce živě narozených dětí. Porucha tohoto genu je tedy jedna z nejčastějších genetických příčin vedoucích k fenotypu malého vzrůstu. Přestože ještě není zcela objasněna role genu SHOX při růstu a vývoji kostí, je důležité se problematikou genu SHOX zabývat a pokusit se odhalit mechanismy působení kódovaného proteinu na molekulární úrovni.
Úplný záznam

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 12 záznamů.   předchozí11 - 12  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English