|
|
Stanovení množství transkriptu bcr/abl u chronické myeloidní leukémie
PYTLOVÁ, Kamila
Tato bakalářská práce se v teoretické části zabývá onemocněním chronická myeloidní leukémie (CML), která tvoří asi 25% leukémií dospělého věku, s maximálním výskytem ve věkové skupině mezi 50 - 70. rokem života. S nízkou frekvencí se vyskytuje i u dětí a mladistvých. Chronická myeloidní leukémie je charakterizována přítomností hybridního genu bcr/abl, který vzniká v důsledku reciproké translokace t(9;22)(q34;q11) karyotypicky detekovatelné jako Ph chromozóm. Gen bcr/abl je typickým znakem CML sloužící k upřesnění diagnózy a sledování úspěšnosti léčby. Kvantifikace je prováděna buď jako relativní (častěji), kdy se množství fluorescence testovaného vzorku porovnává s množstvím fluorescence jiného genu, nebo absolutní, kdy množství DNA odečítáme z kalibrační křivky, která nám poskytne výsledek DNA o dané koncentraci. Cílem této práce je srovnat různé způsoby kvantifikace transkriptu bcr/abl. Snaha o kvantifikaci tohoto transkriptu probíhá již dlouhou dobu, zapojili se zde organizace z celého světa. Nejcitlivější metodou pro zjištění přítomnosti této aberace je reverzní transkriptázová polymerázová řetězová reakce (RT-PCR) detekující transkript bcr/abl. Druhým cílem této práce je podat přehled problematiky a provést jeden ze způsobů relativní kvantifikace genu bcr/abl. Posledním cílem je seznámení se s managementem vzorků v laboratoři a verifikací a validací těchto metod.
|
|
|
Molekulární příčiny lidských onemocnění a jejich výuka na gymnáziích
Jirkovská, Magdaléna ; Janštová, Vanda (vedoucí práce) ; Mourek, Jan (oponent)
Anotace: Tato bakalářská práce je literární rešerší na téma Molekulární příčiny lidských onemocnění a jejich výuka na gymnáziích. První část práce se věnuje vysvětlení molekulárních příčin vybraných lidských onemocnění, o kterých se zmiňují učebnice pro gymnázia. Zmiňuji zde i možnosti výuky daného tématu na středních školách. Konkrétní onemocnění, kterým se práce věnuje, byla vybrána na základě průzkumu učebnic. Další část bakalářské práce se zabývá hodnocením učebnic. Učebnice jsou hodnoceny pouze z hlediska obsahu informací, týkajících se tématu mé bakalářské práce. Kritéria hodnocení jsem si předem stanovila pro všechny učebnice stejně.
|
|
|
Molekulární charakteristika nových variant BCR/ABL kinázové domény u pacientů s chronickou myeloidní leukémií
Dvořáková, Lucie ; Peková, Soňa (vedoucí práce) ; Kozák, Tomáš (oponent)
1 Abstrakt BCR/ABL je konstitutivně aktivní tyrozin kináza, jež je příčinou vzniku chronické myeloidní leukemie (CML), a přibližně 30% akutních lymfoblastických leukemií. S nedávným uvedením tyrozin kinázových inhibitorů (TKI), představovaných Imatinibem, Nilotinibem, Dasatinibem, Bosutinibem, se pacienti s Ph+ CML a ALL stali kandidáty pro tento typ terapie. Z dostupných TKI představuje Imatinib první linii léčby pro CML pacienty v chronické fázi, zatímco u Ph+ ALL pacientů jsou za účinnější volbu považovány TKI druhé generace (Nilotinib, Dasatinib, Bosutinib) Jelikož je léčba TKI prakticky celoživotní, může se u značné části pacientů objevit rezistence, jež je zapříčiněna různým typem mutací v BCR/ABL kinázové doméně. K dnešnímu dni je identifikováno přes devadesát mutací kinázové domény, ovlivňujících přes 50 AMK. Opakovaně se vyskytující mutace byly také testovány in vitro pro stanovení svých in vivo vlastností. Naším cílem je vyvinout in vitro metodiku, která by umožňovala testování sensitivity nových BCR/ABL mutací, identifikovaných již na nízké hladině MRN, k nyní terapeuticky využívaným TKI. Pro tento záměr jsme využili technik místně cílené mutageneze, abychom in vitro vytvořili nové BCR/ABL varianty. Příprava a selekce stabilních klonů Ba/F3 buněk byla provedena transdukcí retrovirovými...
|
host ::
RSS.