Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 162 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Genetické příčiny medulárního karcinomu štítné žlázy a Hirschsprungovy choroby
Václavíková, Eliška
Genetické příčiny medulárního karcinomu štítné žlázy a Hirschsprungovy choroby Abstrakt Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) a Hirschsprungovu chorobu (HSCR) spojuje jejich společné zařazení mezi neurokristopatie, čili onemocnění spjatá s tkáněmi a buňkami, jejichž původ je v neurální liště. Právě v buňkách pocházejících z neurální lišty, kam patří i parafolikulární buňky štítné žlázy, jejichž zmnožením vzniká MTC, a enterické gangliové buňky, jejichž absencí v gastrointestinálním traktu se manifestuje Hirschsprungova choroba, se exprimuje membránový tyrozinkinázový receptor RET. Tento receptor má významnou úlohu při proliferaci, diferenciaci a přežívání těchto buněk a jeho prostřednictvím je aktivováno mnoho signálních drah. Pokud dojde k porušení přísně regulované aktivace, např. vlivem mutací v konkrétních místech jeho genu, stává se RET velmi účinným onkogenem. Aktivující zárodečné mutace v RET proto-onkogenu vedou ke vzniku familiárních forem MTC, zatímco sporadické formy MTC jsou způsobeny somatickými mutacemi v nádorové tkáni. Naopak inhibující mutace vyvolají poruchu migrace prekurzorů gangliových buněk při vývoji enterického nervového systému a vznik HSCR. V ojedinělých případech se obě onemocnění u pacienta sdružují vlivem mutací schopných aktivace i inaktivace. I v případech, kdy kauzální mutace...
Bulimie a anorexie, psychiatrická záležitost, nebo genetická determinace?
Barešová, Markéta ; Hubáček, Jaroslav (vedoucí práce) ; Jurková, Kateřina (oponent)
Bakalářská práce se zabývá poruchami příjmu potravy, zejména anorexia nervosa a bulimia nervosa, a determinanty jejich vzniku. V teoretické části je podán přehled jednotlivých poruch a jejich diagnostiky v rámci MKN-10 a DSM-5. Následuje popis ukazatelů nutričního stavu v souvislosti s poruchami, jejich anamnéza a fyzikální vyšetření. Detailněji jsou rozebírány příčiny poruch příjmu potravy a rizikové faktory jejich vzniku. Zmíněny jsou jednotlivé léčebné metody, včetně celkové úspešnosti léčby a možnosti recidivy. Prostor je věnován také prevenci. Praktická část zahrnuje průzkum realizovaný formou kvantitativního dotazníkového šetření, jehož cílem je získání přehledu o informovanosti a vzdělanosti neodborné veřejnosti z hlediska poruch příjmu potravy. Neodborná veřejnost je o základních aspektech poruch dobře informována, scházejí jí ovšem novější informace. Problematická je orientace neodborníků v rámci rozlišení komplikací a důsledků jednotlivých poruch.
Výuka Mendelovské dědičnosti pomocí didaktické hry
Lišková, Kateřina ; Janštová, Vanda (vedoucí práce) ; Mourek, Jan (oponent)
Diplomová práce se zaměřuje na výuku genetiky na gymnáziích, konkrétně se zabývá porozumění genetice ze strany gymnaziálních žáků. Protože tento abstraktní obor je hodnocen jako obtížný, rozhodla jsem se připravit výukové materiály s cílem přispět k lepšímu pochopení tématu žáky. Hlavními cíli této práce bylo připravit a otestovat didaktickou hru zaměřenou na Mendelovskou dědičnost a porovnat efektivitu této interaktivní výuky s klasickou výkladovou formou výuky. Dalšími cíli bylo otestovat i vlivy dalších proměnných na počty bodů v testech, porovnat obtížnost jednotlivých pojmů zaměřených na genetiku a souvislostí mezi vybranými trojicemi těchto pojmů, a identifikovat nejčastější miskoncepce u jednotlivých pojmů. Data byla sebrána ve čtyřech třídách dvou vyšších gymnázií pomocí nově vytvořeného dotazníku, který obsahoval demografickou a znalostní část. Z výsledků vyplynulo, že didaktická hra byla z hlediska krátkodobých znalostí žáků stejně účinná jako výkladová forma výuky. Větší problém dělalo žákům vysvětlení souvislostí mezi pojmy než samotné definování jednotlivých pojmů. Z pojmů byl pro žáky nejproblematičtější pojem chromozom, mj. šlo o jediný pojem, u kterého nedošlo mezi pre-testem a post-testem ke zlepšení. Součástí práce je také materiál pro navrženou didaktickou hru a...
Variety potkanů a jejich genetická determinace
Tichá, Petra
Práce se zabývá různorodostí struktur a barev srsti u potkanů (Rattus norvegicus var. alba) chovaných v zájmovém chovu. Poskytuje přehled různých typů srstí, barev a také barevných kreseb běžně se u potkanů vyskytujících. Nesoustředí se pouze na popis jednotlivých variet, ale i na jejich genetický základ, zabývá se tedy konkrétními mutacemi stojícími za rozdíly ve struktuře a zbarvení potkanů. Údaje o mutacích byly čerpány z odborných článků o genetice laboratorních potkanů a jsou doplněny zkušenostmi ze zájmového chovu. Součástí práce je ukázka křížení vybraných typů variet. Cílem práce bylo vytvořit ucelenou představu o mutacích majících vliv na vzhled potkanů a jejich dědičnosti. Zájmové chovatele práce seznamuje se způsoby vzniku chovatelsky standardizovaných variet typů srsti, konkrétních barevných rázů a barevných kreseb u potkanů a rozšiřuje tak informovanost v této oblasti.
Slovensko a jeho novošľachtence
Demovič, Štefan
Opis slovenských novošľachtencov z kategórie modré muštové odrody, sledovanie a porovnávanie ich základných kvalitatívnych znakov.
Genetická a molekulární podstata Meckel-Gruberova syndromu
Václavková, Vendula ; Krylov, Vladimír (vedoucí práce) ; Niederlová, Veronika (oponent)
Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je vzácné, multisystémové autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se vyskytuje v různých koutech světa. MKS řadíme mezi ciliopatie. Tato onemocnění vznikají defektem signální buněčné organely, primární řasinky, během embryogeneze. Meckel-Gruberův syndrom reprezentuje nejzávažnější ciliopatii v lidské populaci. MKS je způsoben mutacemi v několika genech, které se podílejí na správném formování primárních řasinek. Do dnešního dne bylo potvrzeno 13 genů, jež zapříčiňují MKS, a na základě čehož bylo klasifikováno 13 typů nemoci. Další geny se také podílejí na vzniku syndromu, nebyl jim však přidělen vlastní typ a nesou označení MKS podobné geny. Syndrom byl rozpoznán zejména na základě klinických případů. Velká část případů byla popsána u jedinců s pokrevně příbuznými rodiči. Hlavními třemi příznaky doprovázející MKS patří týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin a polydaktylie na rukou i nohou. Tyto příznaky nalezneme u všech 13 typů. Dále syndrom doprovází poruchy nervové a vylučovací soustavy, různé defekty obličeje nebo nerozlišitelnost genitálií. Klíčová slova: Meckel-Gruberův syndrom, ciliopatie, primární řasinky, autozomálně recesivní, dědičné onemocnění, pokrevně příbuzenský původ, týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin, polydaktylie
Ichtyóza - nemoc celé rodiny
Jílková, Karolína ; Pinková, Blanka (vedoucí práce) ; Přáda, Jan (oponent)
Bakalářská práce s názvem Ichtyóza - nemoc celé rodiny se zabývá onemocněním Ichtyóza, jeho typy, dědičností a kvalitou života pacientů. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou. V teoretické části se věnuji jednotlivým typům onemocnění, možnostem diagnostiky, terapie a vlivem na porod matky dítěte s tímto onemocněním. V části praktické zkoumám období prvních známek onemocnění dítěte, vliv na porod dítěte, postoj rodičů dítěte s ichtyózou k plánování dalšího potomka a míru každodenní zátěže pro nemocné a jejich pečovatele. Výzkum provádím formou dotazníku rozeslaného mezi rodiny, jejichž člen daným onemocněním trpí a dotazníku doplňkového, který byl předložen matkám zdravých dětí. Práce je zaměřena na větší informovanost veřejnosti o Ichtyóze, o nezbytné péči o kůži postižených a o neinfekčnosti tohoto onemocnění. V příloze č.3 jsou uvedeny i nejoblíbenější přípravky ke zmírnění klinických příznaků. klíčová slova: ichtyóza, genetika, kvalita života, péče, život, dědičnost, diagnostika, terapie, porod, prenatální

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 162 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.