Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 33 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Functional analysis of posttranscriptional gene regulation by TENT5A in biomineralization and metabolism
Aranaz Novaliches, Goretti ; Sedláček, Radislav (vedoucí práce) ; Hovořáková, Mária (oponent) ; Tencerová, Michaela (oponent)
Nekanonické poly-A polymerázy, jako je TENT5A, patří do rodiny terminálních nukleotidyltransferáz (TENT) a mají zásadní význam pro ochranu, stabilitu a translaci mRNA. V naší laboratoři byl vytvořen knock-out (KO) model myši Tent5a, který vykazoval fenotyp v oblasti zubů, struktury kostry a metabolismu. Ve svém doktorském projektu jsem se zaměřila na charakterizaci molekulárního mechanismu, který je základem těchto fenotypů, a na zkoumání jejich potenciální souvislosti se vzácnými lidskými chorobami. Zaměřila jsem se na biologickou funkci genu Tent5a při vývoji skloviny (amelogenezi) a stabilizaci mRNA. Mikrotomografie (μCT) a skenovací elektronová mikroskopie odhalily, že Tent5a KO jedinci vykazují tenkou hypomineralizovanou sklovinu s narušenou mikrostrukturou, což je stav známý jako Amelogenesis imperfecta. Přímé sekvenování mRNA prokázalo, že TENT5A je zodpovědný za polyadenylaci amelogeninu (AmelX) a dalších vylučovaných proteinů, což vede ke zkrácení poly-A konce u ameloblastů Tent5a KO myší. U Tent5a KO jedinců byla navíc zjištěna porucha samo sestavování proteinů sklovinné matrix (EMP), jako je AMELX a ameloblastin (AMBN), což vedlo ke zhoršenému ukládání hydroxyapatitu a ovlivnění tvorby skloviny. Kromě úlohy v zubech jsem zkoumala fyziologické funkce EMP v jiných tkáních vzhledem k tomu,...
4th CCP Phenogenomics Conference abstract book
Sedláček, Radislav
The fourth CCP Phenogenomics Conference was held as a hybrid meeting. The scientific committee selected the topic of rare diseases: experimental models & delivery of therapies as the main thematic focus of the 2022 Conference. The Conference provided again an excellent opportunity to support networking and interactions among the researchers, CCP staff, users and experts from the commercial sector.
Mouse models for Angelman syndrome: generation and characterization
Syding, Linn Amanda ; Sedláček, Radislav (vedoucí práce) ; Vyklický, Ladislav (oponent) ; Valeš, Karel (oponent)
Angelmanův syndrom (AS) je neurovývojové onemocnění s celosvětovou incidencí 1:10 000, vyskytuje se tedy u 40 000 porodů ročně, poměr mezi pohlavími je stejný. Mezi klíčové charakteristiky onemocnění patří ataktická chůze s třesem, těžká mentální retardace, těžké poruchy řeči a záchvaty. U postižených jedinců se také vyskytují behaviorální deficity, jako je zvýšená úzkost a poruchy autistického spektra. Onemocnění pochází z imprintované oblasti 15q11.2-13q, kde jsou geny exprimovány buď maternálně, nebo paternálně jako výsledek exprese alel specifické pro rodiče. Existují čtyři hlavní genetické mutace způsobující AS, a to i) velká delece v rozsahu 4- 6 Mb na alele zděděné maternálně včetně imprintovaných a bialelicky exprimovaných genů, ii) delece maternálního původu v genu Ubitiquin ligázy E3 (UBE3A), iii) paternální uniparentální disomie a iv) defekt imprintingu vedoucí k nevhodné metylaci lokusu. Dosud neexistuje žádný lék na AS, spíše se symptomy zmírňují pomocí multidisciplinárního přístupu. Cílem doktorského studia bylo dále dešifrovat roli UBE 3A a GABRA5 pomocí dvou myších modelů s cílem získat více znalostí o zapojení těchto dvou genů do generování modelů pro budoucí terapeutické intervence. Jedním vytvořeným modelem byla úplná genová delece Ube3a z 5'UTR do 3'UTR zahrnující přibližně 76...
4th CCP Phenogenomics Conference abstract book
Sedláček, Radislav
The fourth CCP Phenogenomics Conference was held as a hybrid meeting. The scientific committee selected the topic of rare diseases: experimental models & delivery of therapies as the main thematic focus of the 2022 Conference. The Conference provided again an excellent opportunity to support networking and interactions among the researchers, CCP staff, users and experts from the commercial sector.
3rd CCP Phenogenomics Conference 2021: Abstract Book
Sedláček, Radislav
The Conference was divided into two blocks. The first day was devoted to the theme “Human diseases and models“. The second day was specifically dedicated to preclinical development, including covid-19, which focused on translation of the basic research into the application. The Conference provided an excellent opportunity to support networking and interactions among the CCP users and experts.
2nd CCP Phenogenomics Conference 2020: Abstract Book
Sedláček, Radislav
The Conference was divided into two blocks. The first day was devoted to the theme “Human diseases and models“. The second day was specifically dedicated to preclinical development, including covid-19, which focused on translation of the basic research into the application. The Conference provided an excellent opportunity to support networking and interactions among the CCP users and experts.
Plný tet: Stáhnout plný textPDF
Genome editing using programmable endonucleases
Hanečková, Radmila ; Sedláček, Radislav (vedoucí práce) ; Sýkora, Michal (oponent)
Programovatelné endonukleázy jsou proteiny schopné rozpoznat specifické sekvence nukleotidů a následně v rozpoznané sekvenci štěpit obě vlákna DNA. Zinc-finger nukleázy jsou široce využívaným nástrojem v genomové editaci, metodě zavádění změn do genomů buněčných liní nebo celých organismů za účelem studia funkce genů. Nedávno se objevily nové typy programovatelných endonukleáz v podobě transcription activator-like effector (TALE) nukleáz a CRISPR/Cas systému. Tyto systémy se od sebe liší z pohledu mechanizmu funkce, dostupnosti, selektivity, frekvence off- targetů a cytotoxicity. V této práci zinc-finger nukleázy, TALE nukleázy a CRISPR/Cas systém porovnáváme a zkoumáme jejich aktuální a možné budoucí využití v široké oblasti výzkumu, který sahá od vývoje geneticky modifikovaných organismů až po genovou terapii. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 33 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
2 SEDLÁČEK, Radomír
1 Sedláček, R.
5 Sedláček, Radek
1 Sedláček, Radim
1 Sedláček, Radko
1 Sedláček, Radvan
1 Sedláček, Robert
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.