Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 6 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Mutační analýza genu TRPC6 u pacientů s nefrotickým syndromem
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Fokální segmentální glomeruloskleróza je jednou z nejčastějších příčin vzniku nefrotického syndromu u dospělých pacientů. Jedná se o poškození glomerulů charakterizované únikem proteinů do moči a edémy, jež se zpravidla do deseti let vyvine v chronické selhání ledvin. V posledních letech byla popsána familiární forma tohoto onemocnění vznikající po poškození proteinů tvořících filtrační bariéru ledvin. Mezi tyto proteiny byl roku 2005 přiřazen i neselektivní iontový kanál TRPC6. V této práci jsem se zaměřila na shrnutí dosavadních poznatků o nefrotickém syndromu, fokální segmentální glomeruloskleróze a zapojení TRPC6 na jejich vzniku. V praktické části jsem se zabývala screeningem mutací a polymorfismů v genu TRPC6 u 47 pacientů s histologicky potvrzenou fokální segmentální glomerulosklerózou či minimálními změnami glomerulů pomocí metody high resolution melting a přímou sekvenací. V souboru pacientů jsem neobjevila žádnou patogenní mutaci, pouze 2 známé polymorfismy P15S a A404V a několik záměn neměnících aminokyselinu. Zdá se tedy, že mutace v genu TRPC6 způsobující fokální segmentální glomerulosklerózu jsou v české populaci dospělých pacientů vzácné.
Genetically determined progression factors of selected chronic nephropathies
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Skálová, Sylva (oponent) ; Vodička, Radek (oponent)
Polycystická choroba ledvin je závažné geneticky podmíněné onemocnění vyskytující se u dospělých i dětských pacientů. Základní charakteristikou tohoto onemocnění je vznik a postupné zvětšování renálních cyst, které nahrazují funkční tkáň ledvin. U řady pacientů tak dochází k renálnímu selhání. Renální cysty se ovšem mohou vyskytovat i u řady dalších onemocnění, včetně multisystémových syndromů. To u některých pacientů komplikuje diferenciální diagnostiku onemocnění. V naší studii jsme se nejprve soustředili na diagnostiku a charakterizaci genotypově-fenotypových souvislostí u pacientů s polycystickou chorobou vznikající v dětském věku, později jsme naši studii rozšířili i na dospělé pacienty a pacienty s nejasnou klinickou diagnózou. Zároveň jsme zvětšili portfolio analyzovaných onemocnění, a to na řadu nemocí, u nichž se může vyskytnout fenotyp polycystických ledvin, i na onemocnění necystická. Během našeho projektu jsme metodou masivního paralelního sekvenování analyzovali 149 pacientů - 128 s cystickými a 21 s necystickými klinicky diagnostikovanými nefropatiemi. Zároveň byly nálezy ověřeny Sangerovou sekvenací u 176 příbuzných našich probandů. Mutační detekce dosahovala 59% u cystických pacientů a 43% u necystických pacientů. U řady pacientů molekulárně genetická analýza odhalila jinou...
Genetically determined progression factors of selected chronic nephropathies
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Skálová, Sylva (oponent) ; Vodička, Radek (oponent)
Polycystická choroba ledvin je závažné geneticky podmíněné onemocnění vyskytující se u dospělých i dětských pacientů. Základní charakteristikou tohoto onemocnění je vznik a postupné zvětšování renálních cyst, které nahrazují funkční tkáň ledvin. U řady pacientů tak dochází k renálnímu selhání. Renální cysty se ovšem mohou vyskytovat i u řady dalších onemocnění, včetně multisystémových syndromů. To u některých pacientů komplikuje diferenciální diagnostiku onemocnění. V naší studii jsme se nejprve soustředili na diagnostiku a charakterizaci genotypově-fenotypových souvislostí u pacientů s polycystickou chorobou vznikající v dětském věku, později jsme naši studii rozšířili i na dospělé pacienty a pacienty s nejasnou klinickou diagnózou. Zároveň jsme zvětšili portfolio analyzovaných onemocnění, a to na řadu nemocí, u nichž se může vyskytnout fenotyp polycystických ledvin, i na onemocnění necystická. Během našeho projektu jsme metodou masivního paralelního sekvenování analyzovali 149 pacientů - 128 s cystickými a 21 s necystickými klinicky diagnostikovanými nefropatiemi. Zároveň byly nálezy ověřeny Sangerovou sekvenací u 176 příbuzných našich probandů. Mutační detekce dosahovala 59% u cystických pacientů a 43% u necystických pacientů. U řady pacientů molekulárně genetická analýza odhalila jinou...
Mutační analýza genu TRPC6 u pacientů s nefrotickým syndromem
Obeidová, Lena ; Reiterová, Jana (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Fokální segmentální glomeruloskleróza je jednou z nejčastějších příčin vzniku nefrotického syndromu u dospělých pacientů. Jedná se o poškození glomerulů charakterizované únikem proteinů do moči a edémy, jež se zpravidla do deseti let vyvine v chronické selhání ledvin. V posledních letech byla popsána familiární forma tohoto onemocnění vznikající po poškození proteinů tvořících filtrační bariéru ledvin. Mezi tyto proteiny byl roku 2005 přiřazen i neselektivní iontový kanál TRPC6. V této práci jsem se zaměřila na shrnutí dosavadních poznatků o nefrotickém syndromu, fokální segmentální glomeruloskleróze a zapojení TRPC6 na jejich vzniku. V praktické části jsem se zabývala screeningem mutací a polymorfismů v genu TRPC6 u 47 pacientů s histologicky potvrzenou fokální segmentální glomerulosklerózou či minimálními změnami glomerulů pomocí metody high resolution melting a přímou sekvenací. V souboru pacientů jsem neobjevila žádnou patogenní mutaci, pouze 2 známé polymorfismy P15S a A404V a několik záměn neměnících aminokyselinu. Zdá se tedy, že mutace v genu TRPC6 způsobující fokální segmentální glomerulosklerózu jsou v české populaci dospělých pacientů vzácné.

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.