|
|
Původ, migrace a vývoj zárodečných buněk v embryonálním a fetálním období vývoje člověka
Kovačičová, Denisa ; Semecký, Vladimír (vedoucí práce) ; Kovařík, Miroslav (oponent)
Cílem této práce je zpracovat přehled odborné literatury a databází týkajících se embryonálního a fetálního vývoje mužských gonád. Popisuje také genetickou determinaci pohlaví. Jedna z kapitol se věnuje vybraným metodám (metodě zpracování polosilných řezů a metodě FISH), které se používají při vyšetření chorob vyskytujících se v návaznosti na chybu v ontogenezi. V poslední kapitole jsou vybrána dvě onemocnění: Klinefelterův syndrom, jako nejčastější numerická gonozomální aberace u mužů, a perzistence Müllerových vývodů, jako porucha při vývoji gonády u mužů s normálním karyotypem. V závěru práce je diskutována komplexnost této problematiky. Klíčová slova: zárodečné buňky, spermatogeneze, pohlavní determinace, Klinefelterův syndrom, perzistence Müllerových vývodů
|
|
|
Molekulární podstata vývojových vad člověka
Kovačičová, Denisa ; Šípek, Antonín (vedoucí práce) ; Rothová, Olga (oponent)
Tato bakalářská práce se zabývá tématem vrozených vývojových vad. První dvě kapitoly hovoří o jejich stručném rozdělení. Třetí kapitola pojednává o mutacích v oblasti krátkého raménka chromozomu 17. Zde je popisován syndrom Smithové- Magenisové, který je způsoben delecí oblasti 17p11.2 a syndrom Potocké- Lupského, jenž je její reciprokou duplikací. Z genů, které se vyskytujív této oblasti, se rešerše blíže věnuje genu RAI1. Dalším tématem zmiňovaným v této práci jsou RASopatie. Práce se v této oblasti zabývásyndromem Noonanové a blíže rozebírámutace v genech PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS a NRAS. V kapitole pátéje popsána problematika thalidomidu od jeho historie až po dosud objevené mechanismy účinku. Je zde definována senzitivní perioda a mechanismus zastavení či pozastavení růstu končetin v závislosti na době podání léku. V závěru práce jsou diskutovány nové metody a poznatky spojenés těmito tématy. Klíčová slova: vývojové vady, teratologie, ontogeneze, syndrom Potocké - Lupského, syndrom Smithové- Magenisové, RASopatie, syndrom Noonanové, thalidomid
|
host ::
RSS.