|
| |
|
|
Detekce minimální reziduální choroby v kostní dřeni a periferní krvi u pacientek s karcinomem prsu.
Čabiňaková, Michaela ; Tesařová, Petra (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Úvod: Výskyt diseminovaných nádorových buněk (DTCs) a cirkulujících nádorových buněk (CTCs) je spojen se špatnou prognózou a zvýšeným výskytem úmrtí v důsledku onemocnění u pacientek s nemetastatickým karcinomem prsu. Cílem dizertační práce bylo stanovit DTCs v kostní dřeni a CTCs v periferní krvi u pacientek s primárním karcinomem prsu, zhodnotit korelaci výskytu DTCs/CTCs s přítomností dalších prognostických markerů a monitorovat výskyt DTCs/CTCs v průběhu léčby. Metody: Do studie bylo zařazeno 50 pacientek s primárním karcinomem prsu. K analýze CTCs z periferní krve byla použita imunomagnetická separace a k jejich detekci byl použit diagnostický kit AdnaTest Breast Cancer™ (AdnaGen GmbH, Langenhagen, Německo). Detekce DTCs v kostní dřeni probíhala pomocí imunocytochemické analýzy s pomocí pancytokeratin protilátky konjugované s FITC (monoklonální anti-cytokeratin protilátka F3418, Sigma Aldrich, USA). Výsledky: DTCs jsme stanovili u 30% (15/50) a CTCs u 22% (11/50) pacientek. Studie potvrdila, že DTC pozitivita signifikantně korelovala s velikostí primárního nádoru (p- hodnota 0,011) a infiltrací lymfatických uzlin (p-hodnota 0,002). CTC pozitivita nekorelovala ani s velikostí nádoru či infiltrací axilárních uzlin. DTCs byly převážně detekovány u pacientek ER/PR negativních a HER-2 pozitivních....
|
|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsu: Frekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
|
| |
|
|
Detekce minimální reziduální choroby v kostní dřeni a periferní krvi u pacientek s karcinomem prsu.
Čabiňaková, Michaela ; Tesařová, Petra (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Macek, Milan (oponent)
Úvod: Výskyt diseminovaných nádorových buněk (DTCs) a cirkulujících nádorových buněk (CTCs) je spojen se špatnou prognózou a zvýšeným výskytem úmrtí v důsledku onemocnění u pacientek s nemetastatickým karcinomem prsu. Cílem dizertační práce bylo stanovit DTCs v kostní dřeni a CTCs v periferní krvi u pacientek s primárním karcinomem prsu, zhodnotit korelaci výskytu DTCs/CTCs s přítomností dalších prognostických markerů a monitorovat výskyt DTCs/CTCs v průběhu léčby. Metody: Do studie bylo zařazeno 50 pacientek s primárním karcinomem prsu. K analýze CTCs z periferní krve byla použita imunomagnetická separace a k jejich detekci byl použit diagnostický kit AdnaTest Breast Cancer™ (AdnaGen GmbH, Langenhagen, Německo). Detekce DTCs v kostní dřeni probíhala pomocí imunocytochemické analýzy s pomocí pancytokeratin protilátky konjugované s FITC (monoklonální anti-cytokeratin protilátka F3418, Sigma Aldrich, USA). Výsledky: DTCs jsme stanovili u 30% (15/50) a CTCs u 22% (11/50) pacientek. Studie potvrdila, že DTC pozitivita signifikantně korelovala s velikostí primárního nádoru (p- hodnota 0,011) a infiltrací lymfatických uzlin (p-hodnota 0,002). CTC pozitivita nekorelovala ani s velikostí nádoru či infiltrací axilárních uzlin. DTCs byly převážně detekovány u pacientek ER/PR negativních a HER-2 pozitivních....
|
|
|
Klinicko-genetické aspekty familiárního výskytu karcinomu prsuFrekvence rekurentních mutací v genech BRCA1 a BRCA2 v České republice
Matějů, Martin ; Novotný, Jan (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent) ; Vaňásek, Jaroslav (oponent)
Úvod: Nejvýznamnějšími geny spojovanými s hereditárním karcinomem prsu a ovarií jsou BRCA1/2 a vliv na zvýšení rizika se předpokládá též u NBN. Cílem této práce je stanovit frekvenci rekurentních mutací BRCA1/2 v neselektovaném souboru pacientek s karcinomem prsu a frekvenci nejčastějších patogenních mutací NBN v ČR, zhodnotit efektivnost indikačních kritérií ke genetickému vyšetření a zvážit rozšíření spektra testovaných genů o NBN. Metody: K analýze rekurentních mutací 5382insC a 300T>G v BRCA1 bylo užito RFLP, exon 11 téhož genu byl analyzován pomocí PTT, vybraný úsek 11. exonu BRCA2 pomocí DHPLC a 6. exon NBN pomocí HRMA.Všechny zachycené mutace byly potvrzeny sekvenováním. Výsledky: V souboru 679 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo v BRCA1 zachyceno 7 mutací 5382insC, 3 mutace 300T>G a další 4 jiné mutace. V BRCA2 byly identifikovány dvě lokálně prevalentní mutace. U 730 kontrol byla zachycena pouze jedna mutace, a to 5382insC v BRCA1. Ve sledovaném úseku exonu 6 genu NBN bylo v souboru 600 vysokorizikových pacientů zachyceno celkem 5 mutací, z toho dvě 657del5 a jedna R215W; v souboru 703 neselektovaných pacientek s karcinomem prsu bylo identifikováno celkem 8 mutací, z toho dvě 657del5 a tři R215W; v souboru 915 kontrol pak bylo detekováno celkem 9 mutací, z toho dvě 657del5 a...
|
|
|
Analýza účinnosti a nežádoucích efektů radikální chemoradioterapie karcinomu anu
Vácha, Ondřej ; Vítek, Pavel (vedoucí práce) ; Konopásek, Bohuslav (oponent)
Tématem bakalářské práce je analýza účinnosti a nežádoucích efektů radikální chemoradioterapie ca anu. Specifikem chemoradioterapie ca anu je vysoká protinádorová účinnost a současně závažné nežádoucí účinky, jejichž manifestace může finálně ovlivnit i parametr přežívání nemocných. Údaje 110 pacientů léčených v posledních 20 letech v Ústavu radiační onkologie FN Na Bulovce v Praze byly analyzovány pro stanovení vlivu techniky záření, chemoterapie a dalších proměnných na výsledky léčby. Při používání chemoradiačního režimu (mitomycin +5-Fu a ozařování až 60Gy), práce potvrzuje vysokou úspěšnost z hlediska přežívání a relapsů choroby. Vyskytuje se ale také značná míra akutní a chronické toxicity. Právě proto se značně redukuje používání chemoterapie u starších pacientů. Avšak úspěšnost léčby z hlediska přežívání a relapsů choroby se u nich výrazně nemění. Věk pacientů jako neustále se měnící proměnná nemá velký vliv ať už na jejich přežívání tak na relaps jejich chorob. Složitější a pokročilejší metody ozařování IMRT značně zmenšily počet vedlejších efektů spojenými se standardními 2D a 3D konformními metodami. Závěr: Vysoká toxicita standardní chemoradiace pro anální karcinom může být snížena, když se použije technologie ozařování IMRT. Nicméně u starších pacientů toxicita může být snížena i...
|
|
| |
host ::
RSS.