Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Sequence variety of HNF1B gene in autosomal recessive polycystic kidney disease
Kavec, Miriam ; Štekrová, Jitka (vedoucí práce) ; Schierová, Michaela (oponent)
Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD) je poměrně vzácné závažné dědičné onemocnění, které se projevuje cystickým postižením ledvin, dědičnou jaterní fibrózou a dilatací žlučových cest. Spektrum klinických projevů tohoto onemocnění je velmi variabilní a závisí na věku, ve kterém se onemocnění projevilo. Při těžkých formách onemocnění je možné detekovat první příznaky prenatálně okolo 20. týdne těhotenství díky zvětšeným echogenickým ledvinám a přítomnosti oligohydramnia. Kauzálním genem tohoto onemocnění je gen PKHD1, jehož proteinový produkt fibrocystin se pravděpodobně podílí na udržování intracelulární koncentrace Ca2+ kationtů. Přesný mechanizmus ARPKD patofyziologie není známý. Fenotypové projevy tohoto onemocnění se mohou překrývat s mutacemi asociovanými s jinými geny. Jedním z genů napodobujících fenotyp ARPKD je gen HNF1B. Mutace v genu HNF1B jsou nejčastější monogenní příčinou vývojových abnormalit ledvin. HNF1B je tkáňově specifický transkripční faktor, který reguluje expresi PKHD1. V praktické části jsem se zabývala genetickou analýzou HNF1B genu u 28 pacientů, u kterých nebyla potvrzena ARPKD diagnóza detekováním dvou PKHD1 mutací. Pro účely mutačního skríningu jsem používala přímého sekvenování, NGS techniky pyrosekvenování a MLPA metodu k detekci rozsáhlých delecí...

Viz též: podobná jména autorů
1 Kavec, Matúš
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.